La amniocentesis: ¿cuáles son sus indicaciones y posibles riesgos?

La amniocentesis o punción amniótica es una prueba prenatal en la cual se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

Puesto que se trata de una prueba diagnóstica invasiva, la amniocentesis tiene algunos riesgos que comprometen el embarazo. No obstante, la amniocentesis es de gran utilidad a la hora de detectar si el feto presenta alguna anomalía o malformación.

En general, se recomienda a todas las mujeres mayores de 35 años llevar a cabo este análisis del líquido amniótico puesto que hay mayor riesgo de que se encuentren anomalías fetales asociadas a la edad materna.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Definición de amniocentesis

La amniocentesis consiste en el estudio del líquido que hay en el interior del saco amniótico con el fin de determinar si el feto se está desarrollando correctamente o, por el contrario, presenta alguna enfermedad o alteración.

Al estar rodeando al feto durante toda la gestación, el líquido amniótico contiene células fetales, las cuales se desprenden de su piel y su intestino, además de sustancias químicas producidas por el feto que podrán analizarse.

¿Cómo se hace?

Para obtener el líquido amniótico, es necesario hacer una punción con una aguja larga y fina, la cual se introduce a través de la pared abdominal y atraviesa la pared uterina y la bolsa amniótica.

A continuación, se recogen entre 20 y 25 ml de líquido amniótico y se retira la aguja con mucho cuidado.

Esta intervención está controlada por ecografía para evitar dañar al feto en algún momento.

¿Cómo es el procedimiento de la amniocentesis?

Una vez obtenidas las células que contiene el líquido amniótico, es posible hacer un cariotipo del bebé, es decir, el análisis detallado de todos sus cromosomas.

¿Cuándo se hace?

La amniocentesis se realiza normalmente en el segundo trimestre de embarazo, cuando la mujer tiene entre 15 y 20 semanas de gestación.

En este momento, el riesgo de aborto espontáneo es menor, ya que la mujer ya ha pasado la barrera del primer trimestre.

Por otra parte, antes de la semana 15 de embarazo, la cantidad de líquido amniótico todavía no es suficiente y, además, la membrana amniótica es aún muy sólida para hacer la punción.

Indicaciones

La principal indicación para recurrir a una amniocentesis es la edad materna. Se recominda hacerla a partir de los 35 años, ya que el riesgo de que el bebé presente alguna anomalía genética o cromosomopatía empieza a ser mayor. A partir de los 40 años, es casi obligatorio hacer una amniocentesis.

También es muy importante tener en cuenta los antecedentes de la mujer. Por ejemplo, si la embarazada ha tenido algún aborto espontáneo en el pasado y, sobre todo, si ha tenido embarazos previos con alteraciones cromosómicas o malformaciones fetales.

¿En qué situaciones está indicada la amniocentesis?

Por último, en caso de haberse hecho alguna prueba diagnóstica previa con resultado alterado, también será necesario hacer una amniocentesis para confirmar el resultado. Sería el caso del triple screening que se hace en las semanas 10-12 de embarazo.

¿Qué detecta la amniocentesis?

Esta prueba diagnóstica prenatal tiene la ventaja de poder detectar multitud de alteraciones fetales, pero los resultados más comunes son los siguientes:

Alteraciones cromosómicas

sobre todo aquellas que afectan al número de cromosomas, como son el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Turner.

Alteraciones genéticas

en caso de existir alguna enfermedad hereditaria, la amniocentesis puede detectar la mayoría de estas patologías genéticas como, por ejemplo, la fibrosis quística o la anemia falciforme.

Malformaciones fetales

como la espina bífida, la anancefalia u otras alteraciones del tubo neural. Para ello, se mide el nivel de la alfa-fetoproteína (AFP), una sustancia producida por el hígado del feto y que se encuentra en el líquido amniótico.

Estado de los pulmones

en una amniocentesis tardía, sobre las semanas 32 y 36, es posible determinar si los pulmones están suficiente maduros para que el feto pueda nacer con seguridad, en caso de riesgo de parto prematuro.

Factor Rh

para evaluar la gravedad de una anemia fetal en caso de incompatibilidad Rh con la madre. En este caso, el contenido de bilirrubina en el líquido amniótico indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.

Infecciones en el útero

causadas por microorganismos y que podrían afectar al feto.

Polihidramnios

en caso de existir un exceso de líquido amniótico, es posible utilizar la amniocentesis como tratamiento para disminuir la cantidad de líquido.

Indicaciones de la amniocentesis

Otra utilidad de la amniocentesis es que permite conocer el sexo del bebé, aunque no es la finalidad de la prueba.

Riesgos asociados

Como ya hemos comentado, la amniocentesis es una prueba invasiva y, por tanto, implica algunos riesgos al hacer la punción.

A pesar de ello, el riesgo de aborto involuntario es menor del 1% y es considerada una prueba segura en la mayoría de los casos.

Lo más importante es que el procedimiento lo haga un médico experto, que sepa ver por ecografía el lugar exacto donde hacer la punción sin que pueda dañar al feto.

Por otra parte, la amniocentesis duele en el momento de introducir la aguja, y también es posible sentir molestias en la zona abdominal durante la extracción del líquido amniótico.

Otros posible riesgos o efectos secundarios de la amniocentesis son los siguientes:

• Pérdida de líquido amniótico o sangrado.
• Punción del feto o del cordón umbilical durante la prueba.
• Transmisión de infecciones de la madre al feto, como el VIH, la hepatitis C o la toxoplasmosis.
• Irritación alrededor de la zona de la punción.
• Infecciones en el útero después de la prueba.

Posibles riesgos de la amniocentesis

Algo muy importante en el momento de decidir si hacer o no una amniocentesis es tener claro a qué atenerse cuando se reciban los resultados. Si finalmente se revela que el bebé padece una anomalía, la mujer o la pareja tendrán que tomar la decisión de abortar o continuar con el embarazo a pesar de todo.

En algunos casos, los padres no están dispuestos a interrumpir el embarazo voluntariamente bajo ningún concepto y, por tanto, no tendría sentido correr los riesgos de la amniocentesis.

Alternativas

En los últimos años, se han ido desarrollando nuevos métodos de detección precoz de alteraciones fetales con el fin de reducir el número de amniocentesis llevada a cabo.

A continuación, vamos a comentar algunas de estas pruebas alternativas:

Test prenatal no invasivo

consiste en una simple extracción de sangre del brazo de la madre. Se ha comprobado que existe ADN fetal en las muestras de sangre materna a partir de la semana 9 de embarazo, donde se pueden detectar hasta un 80% de las anomalías cromosómicas que se diagnosticarían con la amniocentesis.

Triple screening

consiste en la estimación del riesgo de que el feto posea alteraciones cromosómicas. Se calcula a partir de los resultados de un análisis de sangre materna y la medición de la translucencia nucal del feto.

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

es la prueba diagnóstica más precoz que existe, ya que se hace a partir de una célula extraída del propio embrión antes de ser transferido al útero materno. Para ello, será necesario que la mujer esté siguiendo un tratamiento de fecundación in vitro (FIV).

Pruebas alternativas a la amniocentesis

Si deseas obtener más información acerca de las diferentes técnicas de diagnóstico prenatal, puedes visitar el siguiente artículo: Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas y no invasivas.

Preguntas de los usuarios

Si no quiero hacerme la amniocentesis, ¿cuál es la mejor alternativa?

La amniocentesis es una técnica invasiva que puede producir rotura de la bolsa amniótica o abortos en un escaso porcentaje de los casos. A fin de evitar este riesgo, se han puesto a punto distintas opciones para intentar evitar esta prueba, y su técnica hermana, la biopsia corial:

Técnicas ecográficas

: la medición de determinados parámetros del feto (DCN, Pliegue nucal, traslucencia nucal, longitud del fémur) o identificación de algunas características (presencia de hueso nasal, ausencia de malformaciones) son útiles en la identificación de posibles bebés que presentan aneuploidías.

Técnicas analíticas

determinadas sustancias presentes en la sangre materna durante el embarazo pueden alterarse si el embarazo presenta aneuplidías (PAPPA, B-HCG, Estradiol…)

Técnicas estadísticas

la aparición de casos familiares de aneuploidías, o la edad materna se asocian estadísticamente a la presencia de aneuplodías en el embarazo.

Técnicas mixtas

la unión de todas las técnicas anteriores puede aumentar la detección de fetos aneuploides. A día de hoy, junto con la ecografía especializada, es la técnica más utilizada en obstetricia, y en general se ofrece a toda embarazada en España. El protocolo habitual es la realización de una analítica alrededor de la semana 10-12 a fin de obtener los parámetros analíticos y una pequeña encuesta y ecografía hacia la semana 12-14 en la que se obtiene los parámetros estadísticos y ecográficos. Posteriormente estos parámetros se integran en base a un algoritmo informatizado, que cuantifica el riesgo de la embarazada y lo compara con lo deseable y con el grupo de mujeres de su edad.

Técnicas genéticas

la evolución de las técnicas no invasivas ha generado unas interesantísimas pruebas con base genética, mucho más fiables que las anteriores (si bien la amniocentesis sigue siendo a día de hoy mejor que ellas). Estas técnicas se basan en el ADN fetal circulante en sangre materna.

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¿Es necesario hacer reposo después de la amniocentesis?

Sí que es conveniente hacer reposo absoluto el mismo día después de la punción amniótica y no hacer grandes esfuerzos durante los 2 o 3 días posteriores. Tampoco es recomendable mantener relaciones sexuales durante la siguiente semana.

En caso de tener calambres muy significativos, pérdidas de líquido amniótico o sangrado, es conveniente acudir al médico cuanto antes.

¿Cuál es el precio de la amniocentesis?

La amniocentesis está incluida como una prueba protocolaria en la Seguridad Social y, por tanto, es gratuita. No obstante, las embarazadas de alto riesgo tienen preferencia para recibir el diagnóstico rápido, mientras que el resto tendrán que esperar un poco más a tener los resultados.

Si se desea hacer esta prueba en una clínica privada, el coste puede ser alrededor de los 700-800€, además de un suplemento de 150-300€ por el diagnóstico rápido. Normalmente, las compañías aseguradoras privadas suelen cubrir la amniocentesis, pero si se desea obtener los resultados con las técnicas de diagnóstico rápidas, sí habría que pagar el anterior suplemento.

¿Es necesario hacer la amniocentesis en un embarazo por ovodonación?

En principio no. Los óvulos donados provienen de donantes jóvenes y sanas, menores de 30 años en la mayoría de casos. La probabilidad de que estos óvulos acumulen mutaciones genéticas es baja y, por tanto, no es necesario hacer una amniocentesis aunque la madre receptora tenga edad materna avanzada. El cribado combinado del primer trimestre sí suele hacerse debido a que no presenta ninguna complicación ni riesgos.

A pesar de todo, siempre es recomendable seguir las indicaciones del médico responsable del control del embarazo.

Lectura recomendada

Si quieres conocer todas las pruebas que se suelen hacer a lo largo de las 40 semanas de gestación, puedes seguir leyendo en el siguiente artículo: Control médico durante el embarazo.

Otra prueba que ofrece resultados similares a la amniocentesis y que puede realizarse antes de las 15 semanas es la biopsia corial. Conoce todos los detalles en el siguiente post: ¿Qué es la biopsia de vellosidades coriales?

Bibliografía