La infertilidad genética es aquella causada por alguna alteración en la secuencia de ADN del hombre o la mujer que está intentando tener un hijo.
En función del tipo de anomalía genética, es posible diferenciar entre:
- Aneuploidias
- alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas.
- Mutaciones genéticas
- defectos en uno o varios genes.
En ocasiones, los futuros padres no son conscientes de que son portadores de alguna alteración genética hasta que empiezan a tener dificultades para conseguir un embarazo.
A continuación tienes un índice con los 8 puntos que vamos a tratar en este artículo.
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Infertilidad masculina genética
Aunque aparentemente no muestren otros síntomas que afecten a su salud, los hombres afectos o portadores de alguna patología genética pueden sufrir esterilidad.
A continuación, vamos a describir los casos más comunes de esta esterilidad genética en el varón:
- Síndrome de Klinefelter
- estos hombres presentan un cromosoma X de más (47,XXY). Como consecuencia, la espermatogénesis es defectuosa y no producen espermatozoides, siendo la causa genética más importante de la azoospermia secretora.
- Microdeleciones del cromosoma Y
- se trata de pequeñas pérdidas de material genético en el cromosoma Y. La consecuencia de esto también es una azoospermia secretora en el hombre.
- Mutaciones en el gen de la fibrosis quística (CFTR)
- estos defectos originan la conocida ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes. Como consecuencia, los espermatozoides no pueden salir por la uretra con la eyaculación y es la principal causa genética de la azoospermia obstructiva.
Gracias a la reproducción asistida, estos hombres han podido tener hijos al obtener los espermatozoides del testículo con una biopsia y hacer una fecundación in vitro (FIV). No obstante, hay que resaltar que existe un riesgo de transmitir esta infertilidad genética a la descendencia.
La mayoría de pacientes cometen el mismo error a la hora de elegir clínica de reproducción asistida.
Si accedes a nuestra guía Fertilidad con Cabeza te explicaremos cuál es el error más común para que puedas evitarlo.
Alteraciones genéticas en los espermatozoides
También es posible que el hombre no tenga ninguna alteración en su material genético, pero sí sus espermatozoides. Esto daría lugar a fallos de fecundación, fallos de implantación o abortos recurrentes.
El origen de estos fallos genéticos se encuentra en el proceso de formación y maduración de los espermatozoides que ocurre en los testículos. Es posible que se produzca:
- Fragmentación del ADN de los espermatozoides
- Espermatozoides diploides (con dos cromosomas en lugar de uno)
- Espermatozoides nulisómicos (sin material genético)
- Espermatozoides con anomalías estructurales en los cromosomas
Por desgracia, a día de hoy no existen técnicas para separar los espermatozoides genéticamente sanos de aquellos con anomalías en su ADN. Por ello, la única opción de estas parejas es recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o al semen de donante.
Infertilidad femenina genética
En el caso de las mujeres, la enfermedad cromosómica más relevante que causa esterilidad es el síndrome de Turner. Este trastorno se debe a la presencia de un único cromosoma sexual (45,X0).
Las mujeres con síndrome de Turner tienen características definidas como la baja estatura o el cuello corto, además de otras alteraciones relacionadas con la fertilidad, como la falta de desarrollo sexual, fallo ovárico, ausencia de menstruación, etc.
Por otra parte, hay mujeres que presentan síndrome de Turner en mosaicismo. Esto significa que algunas células de su cuerpo son normales, mientras que a otras les falta un cromosoma X.
Las mujeres con síndrome de Turner mosaico suelen enterarse de esta condición al tener problemas para concebir y hacerse las pruebas genéticas.
Otros trastornos que pueden causar esterilidad femenina de origen genético son las trombofilias hereditarias, como la mutación del gen MTHFR. Los defectos en la coagulación de la sangre pueden dar lugar a abortos de repetición.
Por último, al igual que en el caso de los espermatozoides, los óvulos también pueden ser portadores de anomalías cromosómicas numéricas o estructurales causadas en el proceso de la meiosis.
Alteraciones genéticas en el embrión
Existe la posibilidad de que, aunque los óvulos y los espermatozoides de la pareja estén bien y no presenten alteraciones genéticas, los embriones resultantes de la fecundación no sean viables.
Durante la fecundación, el núcleo femenino del óvulo debe fusionarse con el núcleo masculino del espermatozoide y establecerse la nueva dotación cromosómica del embrión.
Cualquier error en este proceso dará lugar a embriones aneuploides que no podrán implantar o, en caso de hacerlo, darán lugar a un aborto espontáneo o al nacimiento de un bebé enfermo.
La principal causa de estas alteraciones genéticas en los embriones es la mala calidad ovocitaria por una edad materna avanzada.
¿Cómo se diagnóstica la infertilidad genética?
En la mayoría de casos, la infertilidad genética no se diagnostica hasta que no se hacen pruebas de fertilidad más específicas. Un simple seminograma, una ecografía o un análisis hormonal no permite detectar alteraciones a nivel genético.
A continuación, vamos a comentar las pruebas más comunes a la hora de hacer un diagnóstico genético de la infertilidad.
¿Demasiadas pruebas o muy pocas? Muchas pacientes no están conformes con las pruebas de fertilidad que les piden y esto les genera inseguridades y dudas.
La solución la tienes en nuestra guía Fertilidad con Cabeza.
Análisis del cariotipo
El cariotipo hace referencia al conjunto de cromosomas que se encuentran dentro de cada célula. En la especie humana, el cariotipo está formado por 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales que definen el sexo del individuo:
- Hombre
- 46,XY.
- Mujer
- 46,XX.
Por tanto, el análisis del cariotipo sirve para estudiar si una persona tiene la carga cromosómica que le corresponde o, en cambio, presenta algún tipo de translocación, trisomía, monosomía, etc.
El cariotipo se realiza en ambos miembros de la pareja y tiene un coste aproximado de unos 100-200€. Cada vez son más las clínicas de fertilidad que indican la realización de un cariotipo en la primera visita para hacer un diagnóstico más personalizado.
FISH de espermatozoides
La hibridación in situ fluorescente o FISH es otra técnica que sirve para analizar posibles anomalías en el número o estructura de los cromosomas.
Al poder realizarse sobre los espermatozoides, esta prueba diagnóstica aporta más información sobre la capacidad reproductiva del varón.
Los cromosomas analizados con la técnica de FISH son aquellos que presentan una mayor probabilidad de estar alterados: 13, 18, 21, X e Y, aunque en casos de abortos recurrentes también se analizan los cromosomas 16 y 22.
No obstante, después del análisis, estos espermatozoides no pueden utilizarse en ninguna técnica de reproducción asistida para conseguir el embarazo, por lo que no es posible seleccionar ni separar los espermatozoides viables de aquellos con alteraciones cromosómicas.
Encontrarás toda la información sobre esta prueba genética en el siguiente post: FISH en espermatozoides.
Diagnóstico genético preimplantacional
El diagnóstico genético preimplantacional o DGP es un análisis genético que se realiza a los embriones resultantes de la fecundación de los óvulos y los espermatozoides de la pareja. Por tanto, el DGP es la única técnica que permite asegurar el embarazo de un bebé sano, libre de cualquier alteración genética procedente de los padres.
Para realizar el DGP, es necesario que la pareja acuda a un centro de fertilidad y se someta a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) para así obtener los embriones en el laboratorio.
A continuación, se hace una biopsia embrionaria para recoger una o varias células de cada embrión, las cuales serán analizadas.
Una vez obtenidos los resultados del DGP, se seleccionan los embriones genéticamente viables. Esto significa que se transferirán los embriones que estén sanos genéticamente y se descartarán todos aquellos embriones que tengan cualquier aneuploidia o mutación genética.
Si quieres obtener más información acerca de esta técnica complementaria, puedes leer el siguiente artículo: ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?
Test prenatales
En caso de presentar algún riesgo de tener hijos con patologías genéticas y no haber hecho un DGP para asegurar un embarazo viable, existen pruebas genéticas prenatales que pueden realizarse en el feto durante el transcurso de la gestación.
Si el resultado de estas pruebas prenatales no es favorable, la mujer o pareja se verá en la situación de elegir si interrumpir el embarazo con el objetivo de evitar el nacimiento de un bebé enfermo.
Los diferentes tipos de pruebas genéticas prenatales son las siguientes:
- Test de ADN fetal en sangre
- se trata de un análisis prenatal no invasivo, ya que se analiza el ADN del feto que se encuentra en la sangre materna.
- Biopsia corial
- a través de una punción abdominal o vaginal, se obtiene una muestra de las vellosidades coriales de la placenta para realizar el estudio genético.
- Amniocentesis
- se obtiene líquido amniótico a través de una punción abdominal y se analizan las células fetales suspendidas en él.
Te recomendamos leer el siguiente artículo si estás interesado en saber más información acerca de este tema: Tipos de test de diagnóstico prenatal.
Preguntas de los usuarios
¿Es recomendable realizar un DGP siempre que haya riesgo de aneuploidías?
Si, es la única técnica que permite transferir al útero embriones con dotación cromosómica normal, sin aneuploidías cromosómicas.
¿Qué es el asesoramiento genético?
El asesoramiento o consejo genético es un servicio para proporcionar toda la información y apoyo a las parejas que padecen o tienen riesgo de transmitir algún desorden genético.
En la consulta, el genetista analiza toda la historia familiar de los pacientes y los estudios genéticos realizados para poder informar sobre los riesgos genéticos que existen, así como recomendar el tratamiento más adecuado en cada caso.
¿Cuándo es necesario hacer un cariotipo?
El cariotipo está indicado en todas las parejas que acuden a una consulta de reproducción asistida por problemas de esterilidad. No obstante, hay clínicas que solamente lo mandan en los siguientes casos:
- Azoospermia.
- Oligozoospermia severa.
- Fallos repetidos de implantación.
- Abortos de repetición.
Lectura recomendada
Además de todo lo comentado a lo largo de este artículo, también hay enfermedades genéticas hereditarias que, aunque no causan esterilidad, los futuros padres no quieren transmitir a sus hijos. Por ello, también será necesario un DGP para evitar estas patologías: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?
Por otra parte, puedes saber más sobre las pruebas que se realizan durante el embarazo con el objetivo de asegurar la salud tanto del bebé como de la futura mamá en el siguiente artículo: Control prenatal del embarazo.
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Bibliografía
Control prenatal del embarazo normal. PROTOCOLOS SEGO. Progresos de Obstetricia y Ginecología 2011;54(6): 330-349
Delhanty, J.D.A. and Handyside, A.H. (1995) The origin of genetic defects in the human and their detection in the preimplantation embryo. Hum. Reprod. Update, 1, 201–215.
Flannigan R, Schlegel PN. Genetic diagnostics of male infertility in clinical practice. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 Oct;44:26-37.
Griffin DK, Finch KA (2005). The genetic and cytogenetic basis of male infertility. Human Fertil;8(1);19-26
Hendriks S, Peeraer K, Bos H, Repping S, Dancet EAF. The importance of genetic parenthood for infertile men and women. Hum Reprod. 2017 Oct 1;32(10):2076-2087.
O'Flynn O'Brien KL, Varghese AC, Agarwal A. The genetic causes of male factor infertility: a review. Fertil Steril. 2010 Jan;93(1):1-12.
Rodrigo, L.; Rubio, C.; Mateu, E. y Buendía, P., 2014. Capítulo 14: El laboratorio de diagnóstico genético preimplantacional. Instituto Universitario IVI Valencia. Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida. 9ª Edición (2014-2016). 1213-1277
Preguntas de los usuarios: '¿Es recomendable realizar un DGP siempre que haya riesgo de aneuploidías?', '¿Qué es el asesoramiento genético?' y '¿Cuándo es necesario hacer un cariotipo?'.
Autores y colaboradores
Buenos días. A nosotros nos han pedido el estudio del cariotipo, pero tarda dos meses y nuestro ginecólogo nos ha recomendado empezar igualmente la FIV sin este resultado, ¿es normal? ¿No deberíamos esperar?
Hola Elisabetta,
Hay algunos ginecólogos que piden el estudio del cariotipo para ir adelantando pruebas en caso de no funcionar la primera FIV, pero si no hay indicaciones específicas, como un seminograma alterado, no hay problema en iniciar el tratamiento sin este resultado.
En cualquier caso, es decisión vuestra querer esperar o no al cariotipo, así que se lo podéis comentar.
Os deseo mucha suerte.
Un saludo
¿Pero la amniocentesis es muy peligrosa, no? ¿Cuál es el riesgo de aborto si la haces?
Hola Beatritxe,
Es cierto que al ser una técnica diagnóstica invasiva, la amniocentesis tiene un porcentaje de riesgo de pérdida del embarazo. No obstante, este riesgo es menor del 1%, por lo que se considera una prueba segura hoy en día.
Puedes leer más sobre esto aquí: La amniocentesis.
Espero haberte ayudado.
Un saludo