Sí. La Sociedad Española de Fertilidad (SEF) recomienda que todos los bancos de gametos realicen un cribado genético básico a sus donantes. Por su prevalencia, penetrancia y gravedad, este cribado genético básico en España debe incluir la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la sordera neurosensorial no sindrómica y las hemoglobinopatías más prevalentes (como talasemia y anemia falciforme). Y en donantes de ovocitos, además, el estudio relacionado con el síndrome del X frágil.
De este modo, los donantes que presenten variantes patogénicas para estas enfermedades incluidas en el cribado genético básico, solo podrán ser utilizados cuando se descarte la existencia de variantes patogénicas en el receptor (mediante la realización de un Matching Genético) y en el caso del síndrome del X frágil, serán descartados según el riesgo de transmitir dicho síndrome.
Además, cada banco de gametos podrá realizar un estudio de cribado genético ampliado de portadores que permite estudiar más de 300 enfermedades genéticas hereditarias. En este estudio se incluyen enfermedades prevalentes graves y enfermedades raras que aparecen en uno de cada 100.000 nacidos.
Cuando se recurre a la donación de óvulos o de semen, como los donantes tienen hecho el test genético, se haría el mismo test a la mujer (en el caso de donación de semen) o al varón (en el caso de donación de óvulos a su pareja) si lo deciden los pacientes. De esta forma se podrá seleccionar el donante idóneo y disminuir el riesgo de tener un hijo afecto. Si el resultado no fuera idóneo, se cambiará de donante para minimizar el riesgo de tener un hijo enfermo.
Es importante señalar que, aunque el riesgo se disminuya al mínimo tras hacer el test, nunca se anula del todo ya que pueden aparecer mutaciones “de novo” o que aparezca una enfermedad genética no incluida en el test.
