La enfermedad de Huntington es una patología hereditaria caracterizada por debutar fundamentalmente en la edad adulta, en muchas ocasiones una vez el paciente ya ha tenido descendencia (la enfermedad no afecta a la fertilidad). En general, el momento de su aparición es más temprano en función de las generaciones en las que se ha presentado la enfermedad. Eso significa que si el padre presenta la enfermedad y el hijo la ha heredado, este tenderá a debutar a menor edad que su padre.
Por todo ello es muy frecuente que cuando a una persona se le detecta esta enfermedad, ya tenga descendencia, por lo que esta pregunta habitualmente se plantea en los miembros de segunda generación o más, que se plantean tener descendencia.
En este caso, es posible realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro, con la consiguiente obtención de embriones y posteriormente realizar un Diagnóstico Genético para esta enfermedad, descartando aquellos embriones enfermos y transfiriendo sólo los sanos. Este método es muy efectivo, en cuanto a evitar que el bebé padezca la enfermedad, si bien la probabilidad de embarazo dependerá de otros parámetros habituales en la Fecundación In Vitro, como son la edad de la futura madre, el número de ovocitos, calidad de los ovocitos y los espermatozoides.
Por supuesto, otra posibilidad es utilizar gametos donados, que eliminarán el riesgo de enfermedad.
La enfermedad de Huntington es uno de los paradigmas en cuanto al derecho de una persona de no conocer los resultados de sus pruebas genéticas, sean estos los que sean. Dado que esta enfermedad es grave, y debuta habitualmente en la edad adulta, es posible que un pariente directo de una persona afectada no desee saber si en el futuro podría desarrollar la enfermedad, y sin embargo desee asegurar que su descendencia será sana.
En estos casos, para la realización del diagnóstico genético es imprescindible estudiar al paciente con posibilidades de ser portador de la enfermedad, aunque este puede solicitar no conocer el resultado. En este caso, se realizará posteriormente una Fecundación In Vitro con diagnóstico genético o no, dependiendo de si el paciente es portador, aunque a fin de salvaguardar la voluntad del paciente a no conocer su posible estado de portador el diagnóstico genético será simulado si no fuera necesario. De hecho, esta información concreta suele ser ocultada por el laboratorio también al médico de la pareja para evitar filtraciones.
El objetivo es que la pareja pueda realizar su tratamiento, asegurando la ausencia de enfermedad en la descendencia, pero sin que por el hecho de haber sido tratada se desvele la información sobre el estado de portador del paciente sin su consentimiento, en un sentido u otro.
