Este síndrome se caracteriza por una alteración cromosómica en los varones en la que hay un cromosoma X extra. Normalmente, al hacer un estudio de los cromosomas en un hombre, encontramos 46, XY, pero en estos casos afectados por el síndrome de Klinefelter encontramos 47, XXY.
Las consecuencias físicas pueden ser múltiples, y si se realizan estudios analíticos se puede encontrar un fallo hormonal y una esterilidad debida a alteración en la producción de espermatozoides a nivel de los testículos.
Hay que valorar cada caso de forma individual. En algunos casos se pueden llegar a extraer espermatozoides directamente de los testículos, mediante una biopsia testicular. Si esto es así, después hay que realizar un tratamiento de FIV con microinyección de un espermatozoide dentro de cada óvulo (ICSI), con la posibilidad de un estudio genético de los embriones para comprobar la normalidad cromosómica.
