Cariotipo alterado por translocación en el cromosoma 4 y 14

Tras los resultados de mi cariotipo. Tengo una translocación recíproca entre los brazos largos del cromosoma 4 con punto de rotura q21.1 y los brazos largos del cromosoma 14 con un punto de rotura q13. ¿Alguien podría ayudarme a definir exactamente los riesgos de esta alteración? 😭😭

Hola Mitad,

En las translocaciones cromosómicas hay un intercambio de fragmentos entre dos cromosomas, en tu caso, entre el cromosoma 4 y el 14. Cuando el intercambio se da entre cromosomas no homólogos se dice que es una translocación recíproca.

Las translocaciones cromosómicas en la mujer se asocian con mayor riesgo de abortos espontáneos e infertilidad. En el hombre, estas translocaciones pueden suponer problemas en la calidad seminal como una menor cantidad de espermatozoides en el eyaculado.

En estos caso, lo recomendable es solicitar un asesoramiento genético para conocer la repercusión que tendrá la translocación entre el cromosoma 4 y 14. Además, cuando hay una translocación cromosómica, se aconseja recurrir a la FIV con DGP.

Espero haberte ayudado.
Un saludo.