DGP para evitar alteraciones en cromosoma poco común (braquimetatarsia)

Soy hombre y mi chica padece braquimetatarsia congénita. La operaron de la rodilla y del pie, aunque creo que todo debido a eso y que no padece ninguna otra alteración o síndrome asociado, aunque no estamos seguros del todo. Hemos pensado tener un niño más adelante, pero evitando que sea portador o que sufra la alteración genética de mi pareja, para evitar que tenga que pasar por lo mismo que ella. Teniendo en cuenta que mediante el DGP se analizan los cromosomas que más comúnmente se muestran alterados y que el cromosoma c20 q13, responsable de la braquimetatarsia es poco común, querríamos saber si puede ser detectado en un DGP y si se podrían descartar óvulos o tendrían que ser embriones para concebir un niño o niña sin ese problema y sin ser portador de la alteración genética pese a no manifestarla. Así mismo, si sería posible también en caso de que ella padeciese el Síndrome de Turner (todo parece indicar que no).

Muchas gracias.

Hola, Juan Andrés:

Mediante el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es posible detectar y evitar la transmisión de enfermedades de origen congénito. A día de hoy, el DGP permite analizar todos los cromosomas y detectar mutaciones puntuales mediante técnicas como el array CGH, por lo que aunque sea una mutación poco frecuente se puede localizar mediante sondas específicas. Incluso pueden diseñarse sondas para una mutación en concreto que sea poco frecuente.

Pueden analizarse los óvulos mediante la biopsia del corpúsculo polar, pero de esta forma sólo se estudian las copias que proceden de la mujer. Lo más común es realizar la biopsia a los embriones en día 3, extrayendo una célula y analizando así tanto los alelos procedentes de padre como de la madre. Para ello previamente tenéis que realizar una fecundación in vitro y solamente se transferirán los embriones libres de esta enfermedad.

Si padeciera el síndrome de Turner, ya sea total o en su forma mosaico, se utilizarían sondas para detectar la presencia del cromosoma X y así evitar también su transmisión.

Espero que te sirva de ayuda.

Un saludo.