DGP por síndrome de Sly

Buenos días, somos pareja con una alta probabilidad de que tengamos un bebé con el síndrome de Sly. Estuvimos en una clínica y nos informaron sobre la posibilidad de hacer un diagnóstico genético preimplantacional y de esta forma asegurarnos de tener un hijo sano. Nos gustaría tener algo más de información, muchas gracias.

Hola, EyG:

El síndrome de Sly, también conocido como mucopolisacaridosis tipo VII, es una enfermedad genética hereditaria originada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 7. Esta mutación se refleja en un déficit de la enzima beta-D-glucuronidasa, causando síntomas como retraso mental, alteraciones neurológicas o baja estatura.

Una posibilidad es recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para tener un bebé libre de esta enfermedad. Para ello tenéis que realizar una fecundación in vitro y cuando se obtienen los embriones, se les realiza una biopsia para analizar una de sus células y buscar la mutación. Sin embargo, esta opción no siempre es posible puesto que la heterogeneidad de mutaciones es amplia y en algunos alelos no se puede descartar al 100% la presencia de la mutación. Habría que hacer un estudio genético de ambos portadores y, si el DGP no fuera posible, tendréis que recurrir a la donación de gametos.

Espero haberte ayudado.

Un saludo.