Seminograma extremo y FISH alterado

En primer lugar os quiero dar la gracias por la labor y ayuda que realizais.
Nuestro caso surgió tras un año de relaciones sin conseguir quedarme embarazada. Mi pareja se hizo un seminograma y los resultados fueron muy duros:
14 millones/mil, 42 millones total (otras veces han sido 5 mill/mil)
Movilidad 5% b, resto inmóviles d (otras veces 0% movilidad)
Vitalidad 50%( otras veces 12%)
Normales 2%
Al a acudir a la clínica nos mandaron hacer cariotipos a los dos, que salieron normales y FISH a él, con los siguientes resultados:
Nulisomias :
Cromosoma 15:7’2(referencia 1%)
Cromosoma 16:7 referencia(2’6%)
Cromosoma 17:4,2 referencia(1,2%)
Cromosoma 18:3,6 referencia (1%)
Cromosoma 21:0’8 referencia(0,5%)
La proporción de cromosomas haploides no se corresponde X(55,5%), Y (45,5%), a lo esperado (1:1).
Mi dudas son: ¿las nulisomias simplemente provocan muerte del embrión porque no es compatible con la vida o pueden provocar nacimientos con problemas?
¿Y que significa la proporción XY?
Por último, debido al seminograma extremo, ¿al seleccionar los espermatozoides normales para el ICSI estos estarían dentro del 2% normal y podríamos evitar biopsiarlos para evitar pérdidas por manipulación?
Muchas gracias

Hola estrella83,

Una nulisomía significa que en vez de tener los 46 cromosomas que debemos tener los humanos hay 44 porque se ha perdido un par de cromosomas. He de decirte que las nulisomías no son compatibles con la vida, los embriones no serían viables si les faltan los dos cromosomas de un par. En algunas monosomías y trisomías la vida es compatible, pero la nulisomía no.

No te puede confirmar con seguridad lo que significa la proporción de X e Y pero creo que hace referencia a que también hay alteraciones en los cromosomas sexuales X e Y.

Tu marido, al tener un cariotipo normal, parece que tiene alterada la meiosis que se produce para poder dar lugar a los espermatozoides. En la meiosis se produce el reparto de los cromosomas al dividirse una célula precursora en dos células, de forma que cada una de ellas debe quedarse con un cromosoma de cada pareja. Esto significa que de los 46 cromosomas cada célula debe tener 23 además de que el reparto debe ser igual, cada una debe tener un cromosoma de cada tipo.

La elección de los espermatozoides para ICSI es meramente una selección por la morfología, no se pueden seleccionar los espermatozoides por su contenido genético. No existe ninguna manera de elegir los espermatozoides por criterio genético, ya que el FISH mata a los espermatozoides analizados. Lo único que se puede hacer es analizar los embriones una vez fecundados los óvulos con los espermatozoides de tu marido. El análisis genético que hay que hacer es el DGP.

Mi recomendación es que hagáis varios ciclos de ICSI para conseguir un buen número de embriones y así poder hacer un DGP a todos a la vez, ya que el coste del DGP eleva el precio del tratamiento y no es barato como para hacerlo con unos pocos embriones.

Los embriones normales que sobrevivan a la biopsia que hay que hacer para el DGP serían entonces candidatos para transferirlos a tu útero. Si su desarrollo es correcto según los embriólogos entonces ya habría que decididr cuántos transferir. Si no se consiguiera un embarazo y quedaran más embriones sanos de los que se les ha hecho el DGP entonces podría hacerse una nueva transferencia.

El médico debe evaluar si habría que intentar un ciclo de fecundación in vitro con semen de donante en el caso de que no haya embarazo con los embriones sanos o en caso de que no haya ningún embrión sano.

Te dejo un enlace para que leas más sobre el DGP.

Espero haberte ayudado.

Un saludo