¿Síndrome de DiGeorge?

Hace ya dos años que tuve una niña que murió a los nueve días de nacida. Desde el primer mes yo no tenía el conocimiento de que estaba embarazada y tomé whisky, al mes y una semana me dio una infección de vías urinarias y comencé con tratamiento de ampicilina. Ahí fue cuando supe que estaba embarazada, a las seis semanas tuve la primera amenaza de aborto y me pusieron en reposo total. En ese momento pasaba por un mal momento, ya que el papá de mi niña y yo teníamos muchos problemas, estaba muy deprimida, me la pasaba llorando y haciendo corajes. A las doce semanas tuve la segunda amenaza de aborto y seguía con la infección de vías urinarias, con ampicilina y óvulos. A las 15 semanas tuve la tercera amenaza de aborto y acudí con otro ginecólogo y me mandó un tratamiento hormonal, en este momento la infección de vías urinarias ya era demasiado grande y nuevamente me dio antibiótico.

Mi hija nació a las 35 semanas de gestación, me realicé un ultrasonido días antes de que naciera mi niña y me dijeron que todo estaba bien. Cuando ella nació, lloro a tiempo y tras una hora ya cuando me la iban a pasar para darle de comer, comenzó a tener dificultad respiratoria. La pasaron a la UCI del hospital, donde las esperanzas eran muy pocas y me dijeron que estaba saturando a 40 de fiebre.

Me dijeron que mi niña tenia un daño, llamado síndrome de DiGeorge, pero que aún no era seguro. Tenían que hacer estudios, ella se mantenía con el ventilador y la mantenían dormida. Le hicieron estudios de su corazón en el hospital CMN la raza donde me dijeron que tenía la venita que se cierra al nacer abierta y que la tenían que operar pasados siete días. No me daban nada certero, sólo que porque aún no le daban leche materna ya que su estomago estaba sufriendo y los riñones ya no estaban trabajando como debiera. El día 8, me dijeron que al día siguiente (el día 9) la operarían, ya que estaba respondiendo bien y el ventilador ya casi no lo utilizaba. Pero no llegó, ella falleció antes de que el cirujano pediatra la revisara cuando yo entré a verla la pediatra me dijo que si tenia otro bebé tenía que hacerme estudios, pero la verdad con mi dolor ni lo pensé, ni le pregunte qué tipo de estudios. En el acta de defunción, el doctor escribió que la causa fue síndrome dismórfico sepsis.

Hoy ya estoy casada con otra persona, hace una semana fui al doctor a revisarme porque me gustaría tener un bebé. La Dra que me revisó me dijo que no me preocupe, que me puedo embarazada que no tenga miedo, porque lo que me pasó fue por toda la situación que viví, el medicamento que tomé durante todo el embarazo y que mi niña nació antes de tiempo. Me gustaría saber si ¿eso es cierto? o ¿qué tipo de estudios debo hacerme? si ¿el síndrome de DiGeorge se puede prevenir?

Hola Sarahí, lamento mucho tu pérdida y por todo lo que pasaste.

Es importante saber si se realizó un análisis genético al bebé, es la única forma de que se confirmara el diagnóstico del Síndrome de DiGeorge. Este síndrome es una alteración genética, consiste en una deleción 22q11.2. Lo que significa que le falta una pequeña porción del cromosoma 22. El patrón de herencia de este síndrome es autosómico dominante. Lo que significa que tu antigua pareja o tu, presentáis esta alteración genética y el bebé la heredó. Para diagnosticar esta alteración génica existen diversos test genéticos que puedes realizarte para saber si posees esta alteración.

Si no se confirmó nunca el diagnóstico de DiGeroge (como entiendo por lo que has contado), a priori no deberías preocuparte, puesto que este bebé deseas tenerlo con otra persona. De todas formas, está en tu mano realizarte un test genético para comprobar que no presentas ninguna alteración génica.

En cuanto a si este síndrome se puede prevenir, debes saber que existe una técnica denominada DGP (diagnóstico genético preimplantacional), se utiliza junto con la fecundación in vitro y consiste en analizar genéticamente a los embriones para comprobar si tienen alguna alteración. Y sólo los embriones sanos son los que se emplean en la transferencia. Pero esto se recomienda en el caso que alguno de los progenitores, pudiese transmitir una alteración genética. Por si quieres más información sobre el DGP te recomiendo este artículo: Diagnóstico Genético Preimplantacional.

Un saludo!