La distrofia muscular facioescapulohumeral y la opción de embarazo

La distrofia muscular facioescapulohumeral o miotonía facioescapulohumeral es una enfermedad neuromuscular rara que provoca la degeneración progresiva de los músculos de la zona superior del cuerpo.

Se trata de una enfermedad genética hereditaria de manera autosómica dominante. Su incidencia en la población es poco habitual, aunque es una de las tres distrofias musculares más frecuentes.

Esta patología no tiene cura, pero existen tratamientos para mejorar la calidad de vida. Además, es posible lograr un embarazo con distrofia muscular facioescapulohumeral sin transmisión de la enfermedad a la descendencia gracias a las técnicas de reproducción asistida.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

¿Qué es la distrofia muscular facioescapulohumeral?

La distrofia muscular facioescapulohumeral, también conocida como distrofia muscular de Landouzy- Dejerine o por sus siglas DFEH (FSHD en inglés), es un tipo de patología neuromuscular bastante rara que provoca debilidad en los músculos de forma progresiva.

El nombre de esta distrofia indica las zonas afectadas muscularmente por orden de degeneración, siendo estas: cara, omóplato y parte superior del brazo. Por tanto, la diferencia entre este tipo de distrofia muscular respecto de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker es que afecta primero a la parte superior del cuerpo en lugar de a la zona inferior.

Síntomas de la DFEH

Generalmente, las manifestaciones clínicas de la distrofia muscular facioescapulohumeral suelen aparecer entre los 10 y los 26 años de manera leve. A medida que va avanzando el tiempo, el cuadro clínico de la DEFH empeora progresivamente.

Entre los principales signos de la distrofia muscular facioescapulohumeral se encuentran:

• Párpados caídos.
• Dificultad para silbar, sonreír y mantener cerrados los ojos.
• Problemas para levantar el brazo. Suele haber debilidad a la altura del bíceps y del tríceps.
• Lordosis, es decir, curvatura de la columna vertebral.

Principales signos de la distrofia muscular facioescapulohumeral

Además, los pacientes con DFEH suelen presentar unos rasgos faciales deprimidos o una expresión furiosa. Estas personas también tienen dificultad en la pronunciación de palabras y presentan los omoplatos en formas de alas.

Causa de la distrofia muscular facioescapulohumeral

Se trata de una patología hereditaria con herencia autosómica dominante. Esto significa que únicamente requiere la herencia de una copia del gen alterado para manifestarse la enfermedad.

Existen dos subtipos de distrofia muscular facioescapulohumeral:

• Tipo 1 o DFEH1: es la forma clásica de la enfermedad. Este tipo de distrofia muscular facioescapulohumeral está causado por una disminución del número de repeticiones génicas de una secuencia del ADN conocida como D4Z4 que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 4. Las personas sanas presentan entre 11 y 100 repeticiones de esta secuencias; mientras que una persona que padece DFEH1 tiene menos de 10 repeticiones.
• Tipo 2 o DFEH2: causada por una mutación del gen SMCHD1 ubicado en el brazo corto del cromosoma 18. Se trata de un mecanismo diferente a la deleción que sucede en la DFEH tipo 1, pero que también afecta a la zona D4Z4. Solo un 5% de los pacientes presentan DFEH2.

Etiología de la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1

Pese a que se conocen estos dos tipos de DFEH, aproximadamente un 95% de los casos son de tipo 1. Cuanto menor sea el número de repeticiones, más grave será la enfermedad.

Diagnóstico y tratamiento de la DFEH

Un análisis físico y una exploración detallada puede hacer sospechar de debilidad muscular, así como conocer los antecedentes familiares. Sin embargo, serán necesarias más pruebas diagnósticas para detectar una posible distrofia muscular facioescapulohumeral. A continuación, se enumeran algunas de ellas:

• Análisis de sangre para la determinación de la concentración de creatina kinasa sérica. Esta enzima aparece en la sangre tras el deterioro muscular, por lo que su concentración sería elevada.
• Electrocardiograma.
• Electromiografía.
• Biopsia muscular.
• Radiografías de la columna.

Pruebas diagnósticas para la DFEH

En cualquier caso, la confirmación del diagnóstico se llevará a cabo mediante un estudio genético. En caso de que el resultado del análisis genético sea positivo, es importante saber que la distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad que no tiene cura hoy en día. No obstante, existen diversos tratamientos médicos que ayudan a mejorar el bienestar de los pacientes. La fisioterapia favorece la función de los músculos y ayuda frene a la debilidad muscular.

FIV con DGP para evitar la DFEH

La esperanza de vida de las personas con distrofia muscular facioescapulohumeral no suele resultar afectada, a excepción de los casos en los que hay una afectación a nivel respiratorio. Por ello, es posible que se desee tener descendencia.

La fertilidad de las personas con este tipo de distrofia no resulta alterada, pero existe el riesgo de transmitir la miopatía a la descendencia. En estos casos, se recomienda que el embarazo sea mediante un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) para analizar genéticamente los embriones y transferir aquellos embriones sanos. De este modo, gracias a la FIV con DGP, se evitaría la transmisión de la miotonía facioescapulohumeral a la descendencia.

Pese a que hacer DGP para detectar algunas enfermedades en los embriones requieren de una autorización por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), lo cierto es que la distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad que no requiere autorización previa de la CNRHA.

Preguntas de los usuarios

¿Es lo mismo la distrofia muscular facioescapulohumeral que la distrofia miotónica de Steinert?

No. Se trata de dos tipos de distrofias musculares diferentes.

Por un lado, la distrofia muscular facioescapulohumeral o DFEH causa la degeneración muscular de la zona superior del cuerpo, especialmente de la cara, del omóplato y de la zona superior del brazo.

Por otro lado, la distrofia miotónica de Steinert o DM1 suele manifestarse en la zona inferior del cuerpo. En el siguiente artículo puedes seguir leyendo más información relacionada: Distrofia miotónica de Steinert - Síntomas, diagnóstico y tratamiento.

¿Cuáles son las características de la forma infantil de la DFEH?

Existe una forma infantil, bastante grave, de la distrofia muscular facioescapulohumeral (DFEH) caracterizada por:

• Un número inferior a 3 de repeticiones de la zona D4Z4.
• Una mayor pérdida auditiva.
• una elevada severidad y necesidad de usar silla de ruedas más pronto.

Lecturas recomendadas

Como hemos visto a en este artículo, el análisis genético de los embriones tras un proceso de FIV previene la transmisión de ciertas enfermedades. Por ello, te invitamos a seguir leyendo el siguiente artículo para conocer el paso a paso para este análisis: ¿Cuál es el procedimiento del diagnóstico genético preimplantacional?

Si te gustaría conocer otros tipos de patologías genéticas que se pueden evitar transmitir a la descendencia mediante DGP, te recomendamos visitar el siguiente artículo: ¿Qué son las enfermedades monogénicas? - Evitarlas con DGP.

Bibliografía