¿Qué es una mutación?

Una mutación es un cambio puntual en la secuencia de ADN de un gen. Esta alteración puede provocar que el gen no se exprese correctamente y dar lugar a enfermedades genéticas, como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, el síndrome de X-Frágil o la hemofilia, entre otras.

Además, las mutaciones pueden ser transmitidas a la descendencia, por lo que un hijo tendrá mayor o menor probabilidad de heredar una enfermedad genética de sus padres en función de cuál sea el tipo de mutación y su patrón de herencia.