El test genético preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés), anteriormente conocido como diagnóstico genético preimplantacional (DGP), es un análisis genético realizado a los embriones durante un tratamiento de fecundación in vitro (FIV).
El objetivo de este análisis es descartar embriones con alteraciones en su ADN para transferir solamente aquellos con un resultado favorable. De esta forma, se permite aumentar la probabilidad de embarazo y de tener un bebé sano.
Las últimas estadísticas publicadas por la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) muestran que la probabilidad de obtener un positivo en un ciclo de FIV es mayor cuando los embriones son seleccionados genéticamente (Registro Nacional de Actividad 2022-Registro SEF).
A continuación tienes un índice con los 8 puntos que vamos a tratar en este artículo.
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Resultados del PGT
Una vez hecha la biopsia embrionaria y tras haber enviado una o varias células a analizar, los resultados del PGT pueden tardar varios días en función del laboratorio donde se realice.
Durante este tiempo, los embriones pueden permanecer en cultivo hasta desarrollarse al estadio de blastocisto o ser vitrificados a la espera del diagnóstico.
Actualmente, lo más común es realizar la biopsia embrionaria en estadio de blastocisto y vitrificar los embriones hasta que se obtenga el resultado del test genético.
Después de obtener el informe de resultados del PGT, el embriólogo se puede encontrar con las siguientes situaciones:
- Embrión sano
- el embrión no tiene la alteración genética estudiada. Este embrión se puede transferir.
- Embrión enfermo
- el embrión presenta alguna aneuploidía o mutación genética. Este embrión no se puede transferir.
- Embrión mosaico
- el embrión presenta algunas células sanas y algunas células enfermas. En función de los cromosomas implicados, del grado de mosaicismo y del número de embriones sanos disponibles, el médico valorará si transferir este embrión o no.
- Embrión no informativo
- ha habido un fallo en el análisis genético y el embrión no se ha podido analizar. No se sabe si está sano o enfermo. El médico tendrá que valorar qué hacer con este embrión en función del número de embriones sanos disponibles.
El porcentaje de embriones sanos tras realizar el PGT va a depender de la alteración genética estudiada y del tipo de herencia en caso de tratarse de una enfermedad hereditaria.
Factores implicados
La probabilidad de obtener un ciclo de FIV-PGT positivo, es decir, un resultado favorable en el análisis genético y un embarazo tras la transferencia embrionaria, va a depender de los siguientes factores:
- Experiencia del embriólogo para realizar la biopsia embrionaria.
- Número de células analizadas. Con la biopsia de blastocistos se obtiene un mayor número de células para analizar y la fiabilidad del resultado es mayor.
- Técnica utilizada para analizar el material genético de las células biopsiadas. La secuenciación masiva es la técnica más fiable hoy en día.
- Calidad de los embriones analizados. Los embriones de mejor calidad tienen una tasa mayor de supervivencia.
- Capacidad de los embriones para recuperarse de la biopsia. Los embriones en estado de blastocisto tienen una capacidad mayor de recuperación porque cuentan con un mayor número de células.
- Transferencia de los embriones en fresco o vitrificados.
En el caso de enfermedades genéticas hereditarias, la probabilidad de obtener embriones genéticamente sanos va a depender del tipo de herencia: dominante o recesiva.
Por último, al igual que en el resto de técnicas de reproducción asistida, el factor más importante que determinará el éxito del tratamiento es la edad de la mujer.
Las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de obtener embriones cromosómicamente normales.
Estadísticas del PGT
El PGT es una técnica complementaria que cada vez se está usando de forma más rutinaria en todos los laboratorios de FIV.
En el año 2022, tuvieron lugar en España 20.502 ciclos iniciados de FIV para PGT, 2.674 más que en el año 2021.
Indicaciones
No todas las parejas que se someten a una fecundación in vitro recurren al PGT. El aumento en las tasas de embarazo y parto se observa de forma más evidente en aquellas parejas que presentan una indicación.
En el año 2022, las principales causas de indicación de la FIV con PGT fueron, de mayor a menor, las siguientes:
- Edad materna avanzada (59,2%).
- Enfermedades moleculares (7,3%).
- Fallo de implantación (6,0%).
- Abortos de repetición (5,3%).
- Enfermedades citogenéticas (4,2%)
El porcentaje restante de los casos indicados de FIV con PGT es debido a otras indicaciones diferentes.
Porcentajes de éxito del PGT
Existen muchas maneras de expresar las tasas de éxito de una técnica de reproducción asistida.
A continuación, vamos a explicar las que consideramos más importantes, basándonos en los últimos resultados de la SEF 2022:
- Tasa de embarazo
- 52,0% (embarazos por transferencia embrionaria).
- Tasa de parto
- 40,6% (partos por transferencia embrionaria).
- Tasa de parto único
- 97,3% (partos únicos por número de partos totales).
- Tasa de parto gemelar
- 2,7% (partos gemelares por número de partos totales).
- Tasa de aborto
- 17,2% (abortos por número de embarazos, excepto gestaciones con evolución desconocida)
Estas tasas de éxito son superiores a las obtenidas para los ciclos de FIV con óvulos propios sin PGT, que presentan un porcentaje de embarazo del 34,6% y un porcentaje de parto del 25,0% por transferencia.
Por último, es importante tener en cuenta que el hecho de obtener embriones sanos en el PGT no asegura al 100% que estos vayan a implantar y dar lugar a una gestación, ya que aquí entran en juego otros factores, como el estado del endometrio.
Ventajas e inconvenientes del PGT
Aunque el tratamiento de reproducción asistida con mayor éxito que existe hoy en día es la ovodonación, el análisis genético de los embriones ha conseguido aumentar considerablemente la tasa de embarazo por transferencia.
Esto ha dado la oportunidad a mujeres con edad materna avanzada de poder quedarse embarazadas con sus propios óvulos.
Además, la FIV con PGT ha permitido disminuir el número de transferencias embrionarias destinadas al fracaso, lo cual supone una ventaja tanto psicológica como económica.
El inconveniente de todo esto, sin embargo, es que también aumenta el número de ciclos cancelados debido a que no se obtienen embriones sanos para la transferencia.
La elección de tu tratamiento no se trata solo de una decisión médica. Hay otros factores que debes tener en cuenta para asegurarte de que vas a iniciar el tratamiento que más se ajusta a tu situación.
Si accedes a nuestra guía Fertilidad con Cabeza podrás encontrar la clave para elegir tu tratamiento.
Vídeo sobre la probabilidad de éxito de la FIV con DGP
En el siguiente vídeo, el Dr. Jon Díez Alcántara, ginecólogo en Fertility Madrid, nos habla acerca del DGP y sus probabilidades de éxito.
Una vez que nosotros sabemos que un embrión es euploide, existen otros factores que pueden condicionar el éxito de la técnica. En este caso, sería el factor uterino (en el que entraría, sobre todo, la receptividad endometrial), los factores inmunológicos de la mujer y alteraciones hematológicas como son las trombofilias o el síndrome antifosfolípido.
Preguntas de los usuarios
¿El PGT puede hacer que los valores de hCG sean más bajos en la prueba de embarazo?
El PGT en sí mismo no debería influir negativamente en los valores de bHCG en una prueba de embarazo, pero la individualidad de cada caso y la variabilidad de las respuestas biológicas destacan la importancia de una supervisión médica cercana y una comunicación abierta durante todo el proceso de tratamiento de FIV.
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¿Cuántos embriones se transfieren después de hacer un DGP?
El número de embriones a transferir a una paciente no depende de la técnica que se le haya practicado al embrión, sino del día en el que se encuentra, la calidad del mismo y de las características intrínsecas de cada paciente. La realización de un Diagnóstico Genético Preimplantacional está asociada en la mayoría de los casos a la edad materna avanzada (screening de aneuploidías) o la presencia de patologías genéticas graves (en muchos casos presentes en la mujer). En ambos casos, el embarazo múltiple está contraindicado.
Por todas estas circunstancias, el consejo médico suele ser la transferencia de un solo embrión.
¿Qué alternativas encontramos a emplear el DGP?
La alternativa principal al uso del DGP pasa por el diagnóstico prenatal, el cual, para tener efecto realmente preventivo, va vinculado necesariamente a pasar por la toma de decisiones de aborto de fetos afectados.
Otra opción pasa por un cambio de los gametos (óvulo o espermatozoide) de uno o ambos miembros de la pareja con riesgo genético.
Finalmente, y aunque hoy en día ya no es necesario para la gran mayoría de los casos, evitar tener descendencia sería una tercera alternativa.
¿Cuántos óvulos se deben obtener para que pueda tener éxito el ciclo de DGP?
Para que pueda haber una probabilidad razonable de éxito en el ciclo de FIV con DGP, es importante recuperar un buen número de óvulos en la punción folicular. Generalmente, obtener 6 o más óvulos sería lo mejor. En cambio, si la mujer es baja respondedora, hay escasas probabilidades de que la FIV con DGP tenga éxito.
También existe la opción de hacer ciclos de acumulación de óvulos para obtener varios embriones de varios ciclos y poder analizarlos todos juntos. De esta manera, se consigue aumentar la probabilidad de éxito y disminuir el coste del tratamiento.
¿Cuánto tiempo tardan en dar los resultados del DGP?
Desde que se realiza la biopsia embrionaria y se mandan a analizar las células, suelen pasar unas 48 horas hasta que se recibe el resultado y se notifica a la mujer o pareja.
No obstante, esto depende de la clínica y el laboratorio que realice el diagnóstico. En ocasiones, los resultados se pueden demorar una semana, por lo que será necesario vitrificar los embriones para transferirlos en un próximo ciclo.
¿Qué podemos hacer si en el DGP no se obtiene ningún embrión sano?
Existen dos opciones: repetir un nuevo ciclo de FIV con DGP o emplear la donación de óvulos o semen. La elección va a depender de si ya se ha hecho algún otro ciclo de FIV-DGP fallido y de la recomendación de los especialistas del centro reproductivo para el caso en particular.
Accede a este artículo para informarte sobre la donación de óvulos y semen: Reproducción asistida con donación de óvulos y semen.
¿Los resultados del DGP pueden ser erróneos?
Al igual que la gran mayoría de técnicas de análisis, el DGP también tiene un pequeño porcentaje de error, por lo que podría dar lugar a falsos positivos y negativos.
Esto depende principalmente de la técnica empleada para el análisis genético. Por ejemplo, la técnica FISH sólo permite analizar un máximo de 12 cromosomas, mientras que con las últimas técnicas de secuenciación masiva se pueden analizar todos los cromosomas y se obtiene una fiabilidad del 96-98%.
Por otra parte, también hay que tener en cuenta el posible mosaicismo (dos tipos de líneas celulares diferentes) ocasionado por un error muy temprano en el desarrollo embrionario. Hoy en día, gracias a la biopsia de varias células en el blastocisto, es posible detectar este mosaicismo y disminuir la probabilidad de error del DGP.
Lecturas recomendadas
Si no sabes en qué consiste todo el procedimiento de la FIV con PGT, no te pierdas la explicación en el siguiente post: ¿Qué es el test genético preimplantacional o PGT?
Para más información sobre la probabilidad de conseguir el embarazo con un tratamiento de reproducción asistida, puedes seguir leyendo aquí: Tasas de éxito de los tratamientos de reproducción asistida.
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Bibliografía
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Platteau P, Staessen C, Michiels A, Van Steirteghem A, Liebaers I, Devroey P. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in women older than 37 years. Fertil Steril. 2005;84(2):319-24 (Ver)
Rubio C, Bellver J, Rodrigo L, Castillón G, Guillén A, Vidal C, Giles J, Ferrando M, Cabanillas S, Remohí J, Pellicer A, Simón C. In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age: a randomized, controlled study. Fertil Steril. 2017;107(5):1122-1129 (Ver)
Sociedad Española de Fertilidad. Registro Nacional de Actividad 2022-Registro SEF (Ver)
Preguntas de los usuarios: '¿Cuándo se aconseja hacer FIV con DGP o FIV Genetic?', '¿El PGT puede hacer que los valores de hCG sean más bajos en la prueba de embarazo?', '¿Qué factores están implicados en el éxito de la FIV con DGP?', '¿Cuántos embriones se transfieren después de hacer un DGP?', '¿Qué alternativas encontramos a emplear el DGP?', '¿Cuántos óvulos se deben obtener para que pueda tener éxito el ciclo de DGP?', '¿Qué beneficios aporta la FIV con DGP?', '¿Tiene alguna desventaja la FIV con DGP?', '¿Qué alternativas existen si tras la FIV con DGP no se consiguen embriones sanos?', '¿Cuánto tiempo tardan en dar los resultados del DGP?', '¿Qué podemos hacer si en el DGP no se obtiene ningún embrión sano?' y '¿Los resultados del DGP pueden ser erróneos?'.
No entiendo como unas clínicas pueden tardar 2 días en darte los resultados y otros semanas… A mí me tuvieron que congelar todos los embriones después de haberles hecho el agujero y tardaron casi 2 semanas en llamarme. ¿Cómo puede ser esto?
Hola MarTA__,
Efectivamente, esto depende de las propias clínicas y los laboratorios donde se realice el análisis. En la mayoría de centros, las células biopsiadas tienen que enviarse a laboratorios externos para analizarse, ya que se necesitan equipos muy complejos para realizar esto.
Como consecuencia, es posible que los resultados del análisis se demoren más de 48 horas. En el caso de la Seguridad Social, es habitual que los resultados del DGP tarden más de una semana.
Espero haber resuelto tu duda.
Un saludo
Hola a todos, gracias por la información. Quería haceros una pregunta, ¿qué alternativas tengo si no quiero (en mi caso no puedo) pagar el DGP? Es decir, ¿hay alguna prueba que pueda hacer más barata para descartar anomalías?
Hola Anamar,
si no puedes optar por el DGP, existen otras técnicas de análisis genético prenatal. A diferencia de DGP, estas técnicas se realizan una vez el embarazo ya se ha iniciado, por lo que en caso de que se detectara alguna anomalía, existiría la opción de detener la gestación.
Existen test no invasivos que se pueden realizar a partir de la semana 10-12 de embarazo estudiando las células fetales que se encuentran en la sangre materna o bien mediante marcadores y características que se observen en las ecografías del feto, a través de los cuales se puede obtener una probabilidad de riesgo de que el bebé padezca alguna malformación.
Por otro lado, existen los test invasivos. Se denominan así dado que implican obtener células fetales directamente del feto mediante una amniocentesis o coriocentesis. Sin embargo, existe cierto riesgo de daño fetal.
Espero haber aclarado tu duda,
Un saludo.
Hola, tenemos una hija que nació con mielomengocele, hemos pensado en tener otro hijo, pero tememos que el mismo padecimiento vuelva a ocurrir. Queremos saber si con el diagnóstico genético se puede seleccionar un óvulo genéticamente correcto y ser implantado. También darnos una idea del costo de este procedimiento.
Gracias.
Hola Patricia,
Si el gen que causa la enfermedad ha sido localizado en el genoma humano, sí que se podría llevar a cabo. Se debería realizar una fecundación in vitro con DGP. El coste depende de cada clínica de reproducción asistida; puedes consultarles el precio.
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