La retinosis pigmentaria es una enfermedad caracterizada por producir ceguera por degeneración de los fotorreceptores de la retina, es decir, de los conos y los bastones.
La causa exacta por la que se origina la retinosis pigmentaria no se conoce, pero se sabe que es una enfermedad hereditaria con diferentes patrones de herencia.
Por ello, el factor de riesgo más destacado para esta enfermedad son los antecedentes familiares, aunque el patrón de herencia no es fácil. La retinosis pigmentaria podría ser una patología autosómica dominante o recesiva, así como estar ligada al cromosoma X. Además, hay casos de retinosis pigmentaria en los que la herencia no está definida.
A continuación tienes un índice con los 9 puntos que vamos a tratar en este artículo.
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¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria (RP) es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente, aunque es considerada una enfermedad rara. Se puede estimar que existen en España 25.000 personas afectadas.
Los fotorreceptores, es decir, las células encargadas de convertir la luz recogida en señales que se transmiten al cerebro. se van destruyendo poco a poco. Como consecuencia de esto, la retinosis pigmentaria ocasiona ceguera en un grupo importante de los casos.
La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual incluso dentro de la misma familia. Es posible encontrar hijos más afectados que sus padres. De la mima forma, también es posible hallar personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad.
Causas de la retinosis pigmentaria
La etiología de la retinosis pigmentaria no se sabe con certeza, pero hay varias teorías al respecto.
La mayoría de los casos de retinosis pigmentaria se deben a mutaciones en los genes asociados a la retina.
Sin embargo, los factores ambientales también podrían influir tanto en la protección como en la progresión de la enfermedad. Pese a ello, todavía quedan muchos estudios por realizar para extraer conclusiones.
Herencia
Esta enfermedad tiene varios patrones de herencia, uno de los cuales, siendo de los menos frecuentes, es el patrón ligado al cromosoma X. La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que si la mujer tiene uno de sus cromosomas X afectados, transmitirán la enfermedad a sus hijos varones.
Otro de los patrones de herencia de la retinosis pigmentaria es el autosómico dominante. En este caso, uno de los progenitores padece la enfermedad y existe un 50% de probabilidad de tener un hijo con retinosis pigmentaria.
El patrón de herencia autosómico recesivo también podría ser posible para la retinosis pigmentaria. Los progenitores no padecen la enfermedad, pero ambos tienen la mutación del gen y la transmiten a la descendencia. Existe un 25% de posibilidad de que la descendencia tenga la enfermedad.
Por último, se han descrito también casos de retinosis pigmentaria esporádicos que no siguen ningún patrón de herencia mendeliano. Entre un 40-50% aproximante de los casos, surgen de este modo.
¿Qué síntomas provoca la retinosis pigmentaria?
La pérdida de visión que caracteriza a esta patología se puede producir de diferentes formas. A continuación, se comenta cada una de ellas:
- Ceguera nocturna
- hace referencia a la pérdida de visión en la oscuridad, pese a que durante el día la visión será completamente normal.
- Visión túnel
- se produce una pérdida de visión lateral, por lo que el paciente no verá los objetos de debajo.
- Pérdida de la visión central
- esto causará problemas para hacer tareas como la lectura, aunque suele ser común en pacientes de estadios avanzados.
Otras personas sienten problemas para ver cosas de diferentes colores. También se asocia a la retinosis pigmentaria los deslumbramientos y la disminución de la agudeza visual en pacientes con una fase avanzada de la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria?
El estudio oftalmológico es la clave en el diagnóstico de la retinosis pigmentaria. Este estudio debe incluir:
- Evaluación del fondo del ojo.
- Medir la presión intraocular.
- Electrorretinografía.
- Estudiar el reflejo pupilar.
- Prueba de refracción.
- Examinar la visión lateral.
- Probar la agudeza visual.
Otras pruebas más complejas para el diagnóstico de la retinosis pigmentaria sería el estudio electrofisiológico, la audiometría y el estudio genético.
Embarazo con retinosis pigmentaria
Aquellas parejas que quieran tener un bebé y padezcan retinosis pigmentaria es posible gracias a las técnicas de reproducción asistida.
La mayoría de pacientes cometen el mismo error a la hora de elegir clínica de reproducción asistida.
Si accedes a nuestra guía Fertilidad con Cabeza te explicaremos cuál es el error más común para que puedas evitarlo.
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es la forma más temprana de diagnóstico, pues los embriones son analizados genéticamente antes de transferir al útero materno.
Por ejemplo, si la mujer fuera portadora de la retinosis pigmentaria y el varón sano, existiría un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia. En cambio, al llevar a cabo la técnica del DGP, la probabilidad de que la descendencia no presente retinosis pigmentaria es bastante elevada.
Esto supone que, en aquellas familias con mujeres portadoras de la enfermedad, al tener un hijo sano, la cadena de transmisión se rompería.
Preguntas de los usuarios
¿Puedo tener un hijo sano al ser portadora de una enfermedad genética?
Mónica Dorado, embrióloga en el centro Ginemed Huelva, nos cuenta si sería posible tener un hijo sano si uno o ambos progenitores son portadores de una enfermedad. Tal y como nos dice Mónica:
Si la causa la conocemos y es un gen, sí podemos tener hijos sanos, pero tendríamos que hacer una selección de los embriones aptos. Si tenemos una enfermedad dominante, tenemos un 50% de tener un hijo afecto. Entonces lo que haremos es utilizar la técnica de la ICSI para generar embriones y esos embriones se analizará genéticamente y descartaremos aquellos que sean portadores de la enfermedad. Si la enfermedad es recesiva, podemos tener hijos portadores o enfermos y en este caso descartaremos los enfermos. No todas las enfermedades se pueden analizar porque hay enfermedades que son multifactoriales. Entonces si no sabemos la causa genética, no vamos a poder seleccionarlo, tipo autismo y esas enfermedades.
¿Existen medidas para prevenir la retinosis pigmentaria?
Lo cierto es que no puesto que esta enfermedad tiene origen genético. Sin embargo, realizar un diagnóstico precoz de la misma, podría mejorar la evolución de la enfermedad.
Además, realizar un diagnóstico genético podría dar a conocer el patrón de herencia de la retinosis pigmentaria y poder saber la probabilidad de transmisión.
¿Existe tratamiento para la ceguera causada por la retinosis pigmentaria?
A día de hoy no hay un tratamiento con total efectividad y que frene la pérdida de visión asociada a la retinosis pigmentaria. Sin embargo, hay estudios al respecto y la terapia génica es uno de los focos de investigación.
Esta opción terapéutica consistiría en reemplazar el gen alterado por otro sano, por lo que es fundamental saber la mutación en cada paciente.
Además de la terapia génica, también existen las terapias celulares y los chips de retina como opciones de tratamientos para la retinosis pigmentaria.
¿Existen síndromes asociados a la retinosis pigmentaria?
Sí, hay ciertas enfermedades que se asocian a la degeneración de los bastones y conos de la retina. Por ejemplo, el glaucoma de ángulo abierto, la miopía, las cataratas, el hipotiroidismo, las enfermedades cardiovasculares y la diabetes son algunas de las patologías que se relacionan con la retinosis pigmentaria.
Lecturas recomendadas
Si te interesa saber más información acerca de otras patologías, puedes visitar el siguiente artículo: ¿Qué son las enfermedades monogénicas? - Evitarlas con DGP
Por otra parte y tal y como hemos comentado anteriormente, la transmisión de la retinosis pigmentaria a la descendencia se puede evitar gracias al DGP. Si quieres saber más información acerca de esta técnica complementaria de reproducción asistida, puedes visitar este enlace: ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP?
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Bibliografía
Fernández E. Retinosis pigmentaria. Preguntas y respuestas. Universidad Miguel Hernández de Elche. Cátedra de investigación en Retinosis Pigmentaria “Bidons Egara”, 2007.
Mitamura Y, Mitamura-Aizawa S, Nagasawa T, Katome T, Eguchi H, Naito T. Diagnostic imaging in patients with retinitis pigmentosa. J Med Invest. 2012; 59 (1-2): 1-11.
Winter JO, Cogan SF, Rizzo JF 3rd. Retinal prostheses: current challenges and future outlook. J Biomater Sci Polym Ed. 2007; 18 (8): 1031-55. Review.
Preguntas de los usuarios: '¿Puedo tener un hijo sano al ser portadora de una enfermedad genética?', '¿Existen medidas para prevenir la retinosis pigmentaria?', '¿Existe tratamiento para la ceguera causada por la retinosis pigmentaria?' y '¿Existen síndromes asociados a la retinosis pigmentaria?'.
Autores y colaboradores
Hola tengo mi hija dr 8 años y posiblente tenga rmp.
Mi abuela paterna padecia de la enfermedad y tubo dos hijos un varon (mi papa ) sano y una nena sana … mi tia tubo dos hijas sanas y mi papa tre jijas sanas … ahora yo tengo a mi hija de 8 … es posibl q geneticamente contraiga la enfermedad ??? Por favor Ayúdame !! Muchas gracias
En mi familia, un bisabuelo tenía retinosis, su hija mi abuela materna y dos de sus hermanas de 6 en total) la tuvieron en distinto grado. Mi abuela quedó ciega a temprana edad (alrededor de 30), una de sus hermanas perdió la vista alrededor de los 50 y la otra hasta después de los 70 empezó a quejarse de la vista.
De los hijos de mi abuela 9 en total, nadie hasta el momento ha presentado signos de tener la enfermedad (todos tienen entre 45 y 60 años). De la generáción de bisnietos (somos 26), nadie ha presentado síntomas (todos ya tenemos entre 20 y 45 años). En la generación de tataranietos, se ha presentado un caso; no es posible saber si será el único ya que aunque son más de 20 tataranietos, todos ellos tienen a lo más 20 años.
Con frecuencia busco en internet noticias sobre esta enfermedad. Existe un fármaco en desarrollo que, desde el 2010 se está probando con resultados de restauración de la retina. Además de éste (ocuseva se llamará) leí un artículo que no puedo encontrar más sobre un fármaco análogo; no sé si sea el mismo.
No perdamos la esperanza. Y si podemos impulsar a nuestras siguiente generaciones a dedicarse a una labor tan loable y con frecuencia bien pagada, como la ciencia.. adelante!!
soy portadora de retinosis pigmetaria ya que mi padre padece la enfermedad. Tengo una pareja sana. quisiera saber si a la hora de tener hijos podrian tener algún problema. ¿deberiamos elegir el sexo a tavés de inseminación?.gracias
Alguien que haya tenido un hijo con antecedentes de retinosis? necesito consejo por favor, quiero saber si mi hijo lo heredará de su padre, muchas gracias y un saludo.
hola soy genny entra ami correo y platicamos ampliamente tengo respuestas por que mi esposo tiene dignostico de retinosis pigmentaria
He visto tu mensaje porfa dime tu correo, para k podamos platicar, seria de gran ayuda para mi. Muchas gracias.
Genny, he leido tu comentario del 06/13. Te escribo porque necesito la ayuda de alguien, mi marido tiene retinosis pigmentaria diagnosticada desde los 6 años, ahora estoy embarazada de 13 semanas y tengo mucho miedo k m
el bebe herede la enfermedad. Creemos k mi marido lo heredo de su madre, porque el padre de su madre ahora mismo es casi ciego aunque a el no le diagnisticaron Rp, mi marido es el unico de su familia con la enfermedad diagnosticada. He leido que tienes 2 hijos sanos, son varones los 2?. Estoy tan nerviosa k he pensado en interrumpir mi embarazo. Gracias por tu respuesta.
tengo retinosis y deseo tener un hijo y queria saber si el o ella la podria eredar me da temor que pase lo mismo que yo
hola isabelis tengo tu respuesta lee con atencion mi esposo tiene retinosis pigmentaria diagnostico del medico a la edad de 9 años su mami, mi suegra se dio cuenta y el se lo empezo a tratar a los doce años tenemos siete años de casados y antes de casarme el me comento su problema los hijos de mi suegra son 9 y el es el unico que padece de esta enfermendad la ciencia no busca respuesta pero hoy en dia tenemos dos hijos de 2 y 7 años y gracias a DIOS ninguno padece de esta enfermendad hoy actualmente el esta tomando productos naturales y que hoy te puedo decir que si hay una solucion a esa enfermedad si deseas saber mas entra a mi correo y platicamos ampliamente del caso gracias
Hola necesito tu correo. Muxas gracias de antemano
Necesito su correo.
Hola buenas tardes, mi pareja tiene retinosis pigmentaria, se la detectaron con 20 años y en la actualidad para la edad q tiene, 35 años en Marzo, está bastante bien aunque la enfermedad está ahí…mi duda es que en su familia, un hermano de los 3 que son, tiene tb la enfermedad pero sus padres no están afectados ni parece ser q tengan antecedentes familiares…queremos tener un bebé próximamente pero no sabemos si hay que hacerse un estudio genético antes y agradecería que alguien nos indicara algún sitio o el proceso que hay que seguir, si hay q hacerlo primero con tu médico de cabecera que te derive a un genetista.
Un saludo
hola, mi esposo tiene retinosis pigmentaria desde la infancia, actualmente tiene 33 años y tiene un leve deterioro de la visión (usa lentes), es el único de su familia con está enfermedad, queremos tener hijos pero el duda ya que tiene miedo de transmitir la enfermedad a nuestros hijos. sería conveniente hacer un estudio para ver el porcentaje que hay de transmitirlo o que podemos hacer? Hemos pensado ver a una genetista, que recomiendan