Síndrome de Turner: definición, causas, características y embarazo
El síndrome de Turner es una alteración cromosómica caracterizada por la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas sexuales en el género femenino. Por tanto, el cariotipo de estas mujeres será 45,X0 en lugar del cariotipo normal que es 46,XX.
Los síntomas de esta patología son muy variables, aunque la mayoría de mujeres presentan una estructura baja y alteración del desarrollo de los caracteres sexuales.
El síndrome de Turner también es una causa de infertilidad de origen endocrino debido al fallo ovárico que tienen estas mujeres y al riesgo de transmitir la cromosomopatía en su descendencia.
A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.
Índice
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¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner, también conocido síndrome de Ullrich-Turner, es un trastorno genético que afecta al desarrollo de las niñas debido a la falta de un cromosoma X, bien sea de manera total o parcial. Este síndrome afecta a 1 de cada 2500 mujeres de todo el mundo.
Existen diferentes grados de severidad del síndrome de Turner debido a que, en ocasiones, la pérdida del cromosoma X no es completa o la alteración se presenta en mosaicismo, es decir, unas células del organismo son normales y otras tienen la alteración cromosómica (46,XX/45,X0).
En estos casos, las niñas afectadas sí que pueden mostrar algunos signos de pubertad e incluso entre el 2 y el 5% llegar a ser fértiles.
El síndrome de Turner consiste en la monosomía del cromosoma X, es decir, solamente uno de los cromosomas sexuales es funcional porque el otro está ausente o incompleto.
En los casos más favorables del síndrome de Turner, los síntomas no son muy marcados y no se evidencian fácilmente. Hay mujeres que no son diagnosticadas hasta que se hacen el análisis de cariotipo por tener abortos de repetición, bebés con malformaciones o tras un estudio genético a los bebés nacidos muertos.
Características en las mujeres
Las mujeres con el síndrome de Turner presentan un desarrollo sexual retardado o inexistente, lo cual impide la aparición de los caracteres sexuales secundarios en la pubertad.
También hay otras manifestaciones comunes de este síndrome. A continuación, se enumeran cada una de ellas:
- Estatura baja.
- Cuello corto y palmeado: piel del cuello arrugada.
- Implantación baja de las orejas y cabello.
- Tórax ancho y plano.
- Párpados caídos y ojos resecos.
- Brazos rotados en el codo.
- Ausencia de menstruación.
- Relaciones sexuales dolorosas debido a la sequedad vaginal.
- Manos y pies hinchados en la etapa de bebé.
- Multitud de lunares por todo el cuerpo.
- Infertilidad.
Además de estos síntomas, pueden haber otras alteraciones sistémicas y malformaciones en algunos órganos del cuerpo en las mujeres con síndrome de Turner:
- Hipertensión precoz.
- Hipotiroidismo.
- Aumento del riesgo de diabetes.
- Alteraciones cardiovasculares.
- Fallo renal.
- Problemas en el sistema linfático.
Por último, cabe destacar que las niñas con síndrome de Turner también pueden tener problemas psicológicos y retraso en la madurez emocional.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?
La causa principal de padecer el síndrome de Turner es la ausencia de un cromosoma sexual X o, como ya hemos explicado, de parte de él. Se desconoce cuál es el mecanismo exacto que da lugar a esta alteración genética en los embriones, pero en la actualidad se barajan dos teorías posibles:
- Teoría meiótica
- la causa sería una alteración en la gametogénesis (formación de óvulos y espermatozoides) de los padres. Esto daría lugar a gametos no portadores del cromosoma X y que, al fecundar, originarían embriones con el cariotipo 45,XO.
- Teoría mitótica
- la pérdida del cromosoma X no tendría lugar en los gametos, sino que se perdería debido a un fallo en las primeras divisiones del embrión después de la fecundación.
La segunda teoría explica mejor los casos de síndrome de Turner en mosaicismo, ya que las divisiones con el número de cromosomas desequilibrado sería lo que da lugar a la presencia de células sanas y células con la monosomía en el individuo.
EL cariotipo de las mujeres con el síndrome de Turner en mosaicismo es 46,XX/45,X0.
La mayoría de investigaciones apuestan por esta segunda teoría, la mitótica, aunque no descartan completamente la primera.
¿Existe tratamiento para el síndrome de Turner?
Puesto que se trata de una cromosomopatía, no hay una cura definitiva para el síndrome de Turner.
No obstante, existen tratamientos farmacológicos y quirúrgicos para tratar de corregir algunos trastornos asociados y poder llevar una vida lo más normal posible:
- Hormona del crecimiento
- para poder aumentar la velocidad de crecimiento durante la infancia y llegar a tener una estatura más elevada en la edad adulta.
- Terapia hormonal sustitutiva
- para promover el desarrollo sexual y la aparición de los caracteres sexuales secundarios: crecimiento de los pechos, vello púbico, etc. Además, los estrógenos ayudarán a mantener la salud ósea del organismo.
- Cirugía
- en caso de alteraciones visuales, cardiacas u otras que puedan corregirse.
- Atención psicológica
- si existen trastornos en la conducta de las niñas, problemas para afrontar el diagnóstico o incluso cuando se descubre la infertilidad en la edad adulta.
Es aconsejable que las niñas con síndrome de Turner visiten a varios especialistas pediátricos con el objetivo de detectar de manera precoz cada una de las alteraciones posibles y aplicar el tratamiento más adecuado: oftalmólogos, nefrólogos, cardiólogos, endocrinos, etc.
Síndrome de Turner y embarazo
El 96% de las mujeres con síndrome de Turner tienen problemas de fertilidad debido a la falta de desarrollo sexual y al fallo ovárico.
Además, en caso de conseguir un embarazo, la tasa de aborto espontáneo es muy elevada en estas pacientes, así como el riesgo de tener hijos con malformaciones.
Las mujeres con el síndrome de Turner que se quedan embarazadas de forma natural tienen mayor probabilidad de tener hijos con síndrome de Down, síndrome de Turner u otras alteraciones genéticas.
Por tanto, lo más recomendable es que las mujeres con síndrome de Turner recurran a la reproducción asistida para ser madres. En concreto, las técnicas indicadas son las siguientes:
- FIV con DGP
- con el diagnóstico genético preimplantacional es posible seleccionar los embriones sanos, sin ninguna alteración genética, para que tenga lugar un embarazo viable y sin riesgo de malformaciones fetales. Este tratamiento está indicado para pacientes con síndrome de Turner mosaico que tienen algo de función ovárica.
- Ovodonación
- es el tratamiento más adecuado y que ofrece mayor tasa de éxito para estas pacientes, sobre todo para aquellas que no puedan aportar sus óvulos.
La elección de tu tratamiento no se trata solo de una decisión médica. Hay otros factores que debes tener en cuenta para asegurarte de que vas a iniciar el tratamiento que más se ajusta a tu situación.
Si accedes a nuestra guía Fertilidad con Cabeza podrás encontrar la clave para elegir tu tratamiento.
En general, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar a término una gestación sin problemas. La tasa de embarazo evolutivo es alta y similar a la del resto de pacientes de técnicas de reproducción asistida.
Preguntas de los usuarios
¿Las mujeres con síndrome de Turner pueden quedarse embarazadas de forma natural?
El síndrome de Turner es una de las anomalías cromosómicas más comunes en humanos, y representa una importante causa de menopausia precoz. Está producido por la pérdida, total o parcial, de uno de los cromosomas X (normalmente las mujeres tienen 2 cromosomas X).
La gran mayoría de las mujeres con un síndrome de Turner serán estériles debido a la insuficiencia ovárica. Sin embargo, existe un pequeño porcentaje de mujeres (en torno a un 5%) que podrán conseguir gestaciones naturales. Será más probable en caso de haber tenido reglas espontáneas o en caso de presentar un síndrome de Turner en mosaico (cuando algunas células tienen un cromosoma X y otros dos cromosomas X).
Algunas mujeres adolescentes o mosaicos Turner presentarán una función ovárica suficiente para responder a una estimulación ovárica y podrán vitrificar ovocitos para ser madres más adelante o realizar una fecundación in vitro. Sin embargo, la gran mayoría de mujeres con esta alteración cromosómica tendrán que recurrir a la ovodonación.
Además, en estas mujeres existe un riesgo incrementado de disección aórtica durante el embarazo y postparto, por lo que será necesaria una evaluación médica completa antes de buscar gestación, prestando especial atención a la función cardiovascular y renal.
¿La edad materna avanzada es una causa del síndrome de Turner?
Aunque se desconoce cuál es la causa exacta del síndrome de Turner, la edad materna avanzada sí que supone un factor de riesgo. A medida que las mujeres van cumpliendo años, aumenta el riesgo de acumular alteraciones genéticas en sus óvulos y dar lugar a embriones con patologías cromosómicas.
Puedes leer más sobre este tema en el siguiente artículo: ¿Cómo influye la edad avanzada de la madre en el embarazo?
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner puede diagnosticarse ya antes del nacimiento si la madre se hace una amniocentesis. Las ecografías prenatales también pueden hacer sospechar debido a la visualización de malformaciones en la cabeza o el cuello del feto.
Después del nacimiento, el síndrome de Turner se diagnosticará por las características físicas en las niñas o por el retraso en el desarrollo sexual cuando llegan a la pubertad. Finalmente, para confirmar que se padece esta patología, será necesario hacer la prueba del cariotipo para ver los cromosomas.
¿Cuál es la prevalencia del síndrome de Turner en la población?
Esta alteración cromosómica es una de las más comunes. Aproximadamente, 1 de cada 2.500 niñas nacidas en el mundo presentan el síndrome de Turner.
¿Se hereda el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es una patología genética, pero no hereditaria. La mayoría de casos se deben a un proceso aleatorio durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides antes de que suceda la concepción. Por ejemplo, puede suceder que durante la división del óvulo se pierda un cromosoma X y este óvulo sin cromosoma X se une con un espermatozoide normal.
Lectura recomendada
Además del síndrome de Turner, existen otras cromosomopatías compatibles con la vida y que pueden ser detectables gracias al DGP. Si te interesa leer más sobre este tema, puedes seguir leyendo en el siguiente post: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?
Como hemos dicho, la donación de óvulos es el tratamiento más adecuado para que estas mujeres puedan ser madres. Para obtener más información sobre esto, te recomendamos entrar en el siguiente post: FIV con ovodonación.
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