Número de repeticiones del triplete CGG y síntesis de proteína en el X Frágil

El síndrome de X Frágil está causado por una mutación en el gen FMR-1 que codifica para la proteína FMRP1. Al producirse la mutación del gen de manera completa, no se produce síntesis de FMRP-1. Sin embargo, los individuos con la premutación del X Frágil, los cuales tienen entre 45 y 200 repeticiones del triplete CGG, sí que son capaces de secretar la proteína al igual que los que no padecen la enfermedad.