La translucencia nucal y el cribado combinado del primer trimestre
El cribado combinado del primer trimestre, también conocido como triple screening, es una prueba prenatal no invasiva que consiste en hacer una ecografía y una analítica de sangre a la mujer embarazada para descartar posibles alteraciones cromosómicas.
Como su nombre indica, esta prueba debe hacerse alrededor de la semana 12 de embarazo, es decir, al final del primer trimestre para que su resultado sea fiable.
Una de sus principales ventajas es que ha logrado reducir el número de amniocentesis y biopsias coriales en las embarazadas, pruebas que sí son invasivas.
A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.
Índice
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¿Qué es el triple screening?
El triple screening es una test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosomopatías fetales.
Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva. En caso de obtener un resultado alterado en el triple screening, la mujer tendrá que realizarse otras pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis, para confirmar si el feto está completamente sano o no.
¿Cómo se hace?
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada.
Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre
- se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía
- se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica
- peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75% aproximadamente, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos.
Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
¿Cuándo se hace?
El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo.
En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
- Cribado combinado en un tiempo
- se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos
- la extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
La forma de hacer las pruebas es indiferente y depende principalmente de las veces que vaya la mujer embarazada a la consulta.
Si la primera visita de control prenatal se realiza antes de la semana 8 de embarazo, entonces se puede programar el cribado combinado en dos tiempos y aprovechar el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos junto con las serologías y la determinación del grupo sanguíneo.
Resultados
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.
El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250
- hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100
- hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.
Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
Cribado bioquímico del segundo trimestre
Aunque lo ideal es hacer el cribado combinado en el primer trimestre, aquellas embarazadas que hayan ido a consulta con posterioridad a la semana 14 de gestación podrán realizar un cribado bioquímico siempre que se encuentren entre las semanas 14 y 17 de embarazo.
Existen 3 tipos de cribado bioquímico de segundo trimestre:
- Test doble
- se basa en la cuantificación de 2 marcadores bioquímicos: la alfa fetoproteína (AFP) y la beta-hCG. Su tasa de detección es del 60%.
- Test triple
- aquí se cuantifican los marcadores AFP, beta-hCG y también el estriol (E3). Su tasa de detección es del 60%.
- Test cuádruple
- consiste en la cuantificación de 4 marcadores bioquímicos: AFP, beta-hCG, E3 e inhibina A. Su tasa de detección es del 75%.
Estas pruebas también son indicativas de posibles anomalías estructurales en el feto, como los defectos del cierre del tubo neural. Por ejemplo, niveles elevados de AFP pueden indicar presencia de espina bífida o anencefalia en el feto.
Ventajas del triple screening
La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.
En el pasado, la amniocentesis era una prueba prenatal que se hacía en todas las embarazadas mayores de 35 años. En cambio, ahora ya no es esencial hacerla si se ha obtenido un índice de riesgo bajo en el cribado combinado del primer trimestre.
Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta.
Tanto mujeres mayores de 35 años como mujeres más jóvenes pueden tener niños con alteraciones cromosómicas, de forma que existe una necesidad real de someter a las embarazadas a estas pruebas de manera universal.
Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. De hecho, si la mujer se ha realizado el análisis de sangre previamente (cribado combinado en dos tiempos), los resultados del triple screening después de la ecografía pueden obtenerse de manera inmediata.
Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas.
La interrupción voluntaria del embarazo es legal en España hasta la semana 22 de gestación si el feto presenta graves anomalías y/o enfermedades incurables (Ley Orgánica 2/2010).
Preguntas de los usuarios
¿El triple screening se hace en todos los embarazos? ¿Es fiable?
El triple screening se hace a todas las embarazadas a nivel nacional, tanto en el Sistema Público de Salud como en el privado. Se suele hacer en la semana 10 de embarazo.
Es un programa informático estadístico donde se unen los datos ecográficos junto a los datos bioquímicos (BHCG y PAPP-A) y datos de la paciente (edad, tabaco).
Aporta a la embarazada un valor estadístico que informa de un riesgo. Tiene una sensibilidad del 80 al 85%.
¿Qué es la translucencia nucal del feto?
La translucencia nucal (TN), también conocido como pliegue nucal, consiste en una acumulación de líquido debajo de la piel en la nuca del feto. Esta acumulación de líquido en la parte posterior del cuello fetal se observa mediante ecografía.
El grosor de la translucencia nucal es el mejor marcador ecográfico para detectar aneuploidías fetales, en particular la trisomía del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down.
Si la medida de la TN es inferior a 3 mm, entonces se considera que el bebé está sano y no padece ningún problema. En cambio, si la TN es superior a 3 mm, sugiere que el bebé presenta riesgo de sufrir alguna cromosomopatía. Dada esta situación de riesgo, lo recomendable sería realizar otras pruebas prenatales para confirmar el resultado.
¿El triple screening puede hacerse por la Seguridad Social?
Sí. El cribado del primer trimestre o triple screening puede realizarse tanto por la Seguridad Social como en el ámbito privado.
No obstante, en la Seguridad Social, lo más habitual es que no se proporcione un valor exacto del riesgo. Únicamente en aquellos casos en los que el resultado indica un elevado riesgo de anomalías cromosómicas, se contactan con los futuros padres para su información.
¿El hueso nasal también se mide en el triple screening?
Sí. El hueso nasal es otro de los marcadores ecográficos utilizado para calcular el índice de riesgo de cromosomopatías en el cribado del primer trimestre.
Concretamente, el hueso nasal debe estar presente en la ecografía de la semana 12 de embarazo. Si en esta ecografía no es posible observar el hueso nasal y, además, va acompañado de una translucencia nucal aumentada, entonces podría ser indicativo de síndrome de Down.
Otros marcadores ecográficos para este cribado son los siguientes:
- Ductus venoso: medición de doppler realizada en la inserción del cordón umbilical del feto
- Regurgitación tricuspídea: alteración en el flujo sanguíneo a través de la válvula tricúspide.
- Ángulo fronto-mandibular: inclinación entre el hueso frontal y la mandíbula.
¿Cómo es el triple screening en un embarazo gemelar?
El cribado combinado del primer trimestre, o triple screening, en los embarazos múltiples es diferente según el tipo de gestación, es decir, en función de si es un embarazo bicorial o monocorial.
En el caso de una gestación bicorial, se medirá la translucencia nucal de cada feto por separado y se calcularán dos índices de riesgo diferentes.
En cambio, si se trata de una gestación monocorial, únicamente se calculará un índice de riesgo basado en la translucencia nucal superior.
Lectura recomendada
Otra prueba prenatal no invasiva que está en auge actualmente es el test de ADN fetal en sangre materna, aunque éste no lo cubre la Seguridad Social. Puedes informarte sobre él en el siguiente artículo: Test prenatal no invasivo en sangre materna.
Por otra parte, encontrarás todos los tipos de pruebas prenatales en el feto en el siguiente post: Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas y no invasivas.
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Bibliografía
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