¿En qué consiste la trombocitemia esencial? ¿Cuáles son sus causas?
La trombocitemia esencial es una patología incluida en el Síndrome Mieloproliferativo (SMP) que cursa con trombocitosis (elevada cantidad de plaquetas en sangre) e hiperplasia de megacariocitos maduros en médula ósea. Se trata del SMP más frecuente, ya que la trombocitemia la padecen entre 2 y 3 personas por cada 100.000 habitantes al año.
Normalmente, valores superiores a 600.000 plaquetas/ml suelen determinar el diagnóstico, aunque actualmente este límite se ha bajado a 400.000 plaquetas/ml.
Pese a que la trombocitemia es una alteración más frecuente en personas de mediana-alta edad, existe un 15-20% de pacientes con menos de 40 años e incluso se encuentra un segundo pico de incidencia en pacientes alrededor de los 30 años, predominando además en mujeres. Es por ello que se estudia la afección que pueda tener la enfermedad sobre el embarazo.
A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.
Índice
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- 6.1.
- 6.2.
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¿Qué síntomas ocasiona la trombocitemia esencial?
La trombocitemia esencial es una patología hematológica caracterizada por unos elevados niveles de plaquetas, lo que conlleva a una mayor predisposición a trombosis o hemorragias sanguíneas.
Al comienzo de la enfermedad, los pacientes no suelen presentar síntomas. Sin embargo, conforme va aumentando el número de plaquetas en la sangre, las personas comienzan a manifestar síntomas propios de la trombocitemia esencial. Entre ellos se encuentran los siguientes:
- Los trastornos funcionales y transitorios de la microcirculación (trastornos vasomotores).
- Las complicaciones trombóticas.
- Los síntomas hemorrágicos.
Además, la trombocitemia suele conllevar un aumento del tamaño del bazo, lo que se conoce como esplenomegalia. Generalmente, predomina uno de los síntomas, aunque también se pueden producir dos complicaciones a la vez o de forma secuencial.
No obstante, solo una pequeña parte de los pacientes sufre complicaciones graves que supongan una amenaza para la vida.
No existe una correlación entre la aparición de las complicaciones hemostáticas y el grado de trombocitosis. De hecho, existen pacientes con niveles plaquetarios cercanos a la normalidad que muestran complicaciones trombohemorrágicas más o menos graves.
Otros síntomas de la trombocitemia
Pese a que las manifestaciones clínicas anteriormente comentadas son las más habituales, la trombocitemia también puede provocar otros signos. A continuación, se enumeran algunos de ellos:
- Debilidad.
- Cefaleas.
- Ardor en la piel.
- Hormigueo.
- Enrojecimiento de las manos y los pies.
Sin embargo, muchos pacientes que padecen trombocitemia esencial son asintomáticos y son conscientes de que padecen esta alteración en el número de plaquetas mediante una analítica de sangre o una revisión médica por cualquier otra patología.
¿Por qué se produce la trombocitemia esencial?
Una de las posibles causas de la trombocitemia esencial son las mutaciones en genes como el JAK2. Se trata de un gen que codifica proteínas encargadas del crecimiento y de la división de células sanguíneas, especialmente de las plaquetas.
Otro gen cuya mutación se asocia con este trastorno de la sangre es el CARL. Este gen participa en el funcionamiento del sistema inmune y ayuda a curar las heridas. Sin embargo, no se conoce el mecanismo por el que los cambios genéticos ocasionarían un aumento de plaquetas en la sangre.
Pese a que las causas más frecuentes de la trombocitemia son mutaciones en los genes, lo cierto es que no es un trastorno hereditario. Normalmente, la trombocitemia ocurre por mutaciones somáticas, es decir, por cambios en las células formadoras de células sanguíneas tras producirse la concepción.
Diagnóstico
La prueba diagnóstica básica para detectar la trombocitemia esencial es una analítica de sangre donde se hace un recuento de plaquetas. Además, se determinará los niveles de ferritina, ácido fólico, uricemia y vitamina B12.
Otras pruebas complementarias que ayudan en el diagnóstico de la trombocitemia esencial son:
- Electrocardiograma.
- Ecografía abdominal.
- Biopsia y aspiración medular.
- Pruebas de trombofilias.
- Estudio de mutaciones genéticas.
Aunque el estudio de la médula ósea es una de las pruebas adicionales, lo cierto es que no es fundamental para el diagnóstico de la trombocitemia esencial. Sin embargo, es bastante habitual hacerlo para confirmar el diagnóstico de la trombocitemia esencial.
Tratamiento
El objetivo principal de los tratamientos frente a la trombocitemia esencial es mantener al cifra de plaquetas en el rango de normalidad, es decir, por debajo de las 400.000 plaquetas/ml. Una vez se inicia el tratamiento, se debe mantener durante un tiempo hasta conseguir reducir los niveles de plaquetas.
Entre los tratamientos más empleados contra la trombocitemia se encuentran los siguientes:
- Hidroxiurea
- es un fármaco mielosupresor, es decir, bloquea la fabricación de glóbulos rojos
- Anagrelide
- su nombre comercial es Agrylin y disminuye eficazmente los niveles de plaquetas. Este medicamento se suele utilizad en aquellos casos en los que la hidroxiurea no ha sido efectiva.
- Interferón
- aunque este tipo de medicamento no es de los más utilizados por sus efectos adversos. Sin embargo, el interferón es seguro en mujeres embarazadas que presentan altos niveles de plaquetas.
- Aspirina
- unas dosis bajas de aspirina ayuda a diluir la sangre, lo que reduce la formación de coágulos sanguíneos.
Como alternativa a estos medicamentos y en situaciones de emergencia, el especialista puede recomendar hacer una aféresis o plaquetoféresis. Se trata de un procedimiento mediante el cual se reduce de manera muy rápida los niveles de plaquetas al sacar la sangre del paciente y hacerla pasar por una máquina que separa las plaquetas. A continuación, la sangre sin las plaquetas es devuelta al organismo.
Consejos para la trombocitemia esencial
Una de las recomendaciones generales de los especialistas en aquellas personas que padecen altos niveles de plaquetas es tomar aspirina de manera regular. Si bien, hay otros remedios caseros que mejoran la trombocitemia esencial.
Por ejemplo, es importante seguir un estilo de vida saludable para evitar alteraciones como, por ejemplo, la diabetes o la hipertensión arterial que incrementarían el riesgo de formación de coágulos. Además, hay que comer una dieta variada y evitar las grasas trans.
También se aconseja realizar ejercicio físico o caminar durante media horas todos los días, así como dejar de fumar.
¿Cómo afecta al embarazo?
Hay casos en los que el diagnóstico se conocía antes de la gestación y otras pacientes que descubren su afección tras los análisis sanguíneos rutinarios del embarazo.
El embarazo por sí mismo no supone un peligro añadido a la trombocitemia esencial, ya que cuando la enfermedad afecta a mujeres jóvenes, su desarrollo es normalmente benigno. Aunque el embarazo no agrave o afecte negativamente a la enfermedad, sí existe un riesgo contrario, es decir, el embarazo sí afecta negativamente a la trombocitemia esencial.
La trombocitemia durante el embarazo se asocia con trombosis de los vasos placentarios pudiendo producir infartos múltiples e insuficiencia placentaria secundaria. Ésta última conlleva un riesgo de aborto espontáneo del primer trimestre. Además, puede verse incrementado el riesgo de retraso en el crecimiento fetal.
Otras consecuencias durante el embarazo asociadas a esta patología son el desprendimiento de placenta, preeclampia o muerte fetal intrauterina.
Es importante destacar que, al igual que lo síntomas, no existe una correlación directa entre las consecuencias de la patología sobre el embarazo y el valor de las plaquetas de la madre.
Preguntas de los usuarios
¿Es seguro hacer una FIV en mujeres con trombocitemia esencial?
Uno de los desafíos principales para las mujeres con trombocitopenia que desean quedar embarazadas es el uso de medicamentos para tratar la condición. Algunos de estos medicamentos pueden ser perjudiciales para el feto durante el embarazo. Es fundamental que las mujeres consulten a su médico antes de planificar un embarazo, para evaluar los riesgos y beneficios de los medicamentos y, si es necesario, ajustar el tratamiento o cambiar a medicamentos más seguros. El objetivo es mantener un equilibrio entre el control de la trombocitopenia y la salud del feto.
La reproducción asistida, como la fertilización in vitro (FIV) o la inseminación artificial, puede ser una opción viable para parejas que enfrentan trombocitopenia. Sin embargo, es importante que se realice una evaluación exhaustiva antes de iniciar cualquier tratamiento de reproducción asistida.
El equipo médico especializado debe considerar cuidadosamente el recuento de plaquetas de la paciente y cualquier otra condición médica subyacente que pueda afectar el proceso de reproducción asistida. Se pueden realizar ajustes en el tratamiento para minimizar el riesgo de complicaciones que puedan poner en riesgo la salud de la mujer, como por ejemplo, las hemorragias.
Con el apoyo y la atención médica adecuada, las parejas pueden superar los obstáculos que la trombocitopenia pueda presentar y lograr el sueño de tener una familia.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la trombocitemia?
Cuando los niveles de plaquetas en el torrente sanguíneo son demasiado elevados y no se lleva a cabo un tratamiento adecuado a tiempo, es posible que se desarrolle leucemia aguda o sangrados de gran intensidad.
Además, otras posibles complicaciones de la trombocitemia son el accidente cerebrovascular, los ataques cardíacos o la formación de coágulos sanguíneos.
¿Todos los casos de abortos recurrentes son por problemas de coagulación?
No. Los abortos de repetición pueden tener diferentes motivos y se piensa que uno de ellos podría ser las trombofilias o los problemas en la coagulación sanguínea.
Es por ello por lo que muchos especialistas recomiendan hacer pruebas específicas por si pudiera haber alguna relación. No obstante, las conclusiones acerca de esta asociación son limitadas.
Lecturas recomendadas
Además de la trombocitemia, existen otras alteraciones en la sangre que podrían ocasionar abortos espontáneos. Si deseas seguir leyendo más información al respecto, te recomendamos visitar el siguiente artículo: Trombofilias, ¿una causa de fallos de implantación y abortos de repetición?
Por otro lado, hay factores genéticos que también podrían interferir en el embarazo y provocar la pérdida espontánea del mismo. Te invitamos a seguir leyendo en el siguiente enlace para más información al respecto: Factores genéticos en el aborto de repetición.
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Bibliografía
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